Dr.
Christine
Devalck
Drépanocytose
Drépanocytose
Descriptif
La drépanocytose (ou anémie falciforme), est une maladie génétique héréditaire caractérisée par une altération des globules rouges. Les globules rouges prennent une forme de faucille, ce qui réduit leur capacité à transporter l'oxygène dans tout le corps. Cela peut entraîner des crises de douleur, une anémie, une susceptibilité plus grande aux infections et des complications chroniques sévères. La drépanocytose touche principalement les personnes d'origine africaine, méditerranéenne, moyen-orientale ou indienne. Une prise en charge multidisciplinaire permet de prendre en charge de manière optimale les évènements aigus mais aussi les complications chroniques. Les traitements à notre disposition sont l’hydroxyurée et les transfusions sanguines. Dans certains cas, une greffe de cellule souche hématopoïétique peut être envisagée.
Prise en charge
La prise en charge d'un patient drépanocytaire à l'hôpital est réalisée par une équipe multidisciplinaire comprenant des hématologues pédiatres, une infirmière spécialisée, une équipe psychosociale mais aussi d'autres professionnels de la santé (cardiologue, radiologue, biologiste, ophtalmologue, …).
L’accompagnement des patients drépanocytaires vise à leur apprendre à reconnaître et gérer les symptômes à prévenir et dépister les complications et à améliorer leur qualité de vie. Un suivi régulier et une communication étroite entre le patient, sa famille et l'équipe médicale sont essentiels pour la réussite du traitement.
Les différents traitements à disposition sont :
- L’Hydroxyurée est actuellement le seul médicament disponible en Belgique. Il permet une réduction de la falciformation des globules rouges, une augmentation de la production d’hémoglobine fœtale, une amélioration de l’anémie. Sur le plan clinique, cet effet se traduit par une réduction des évènements vaso-occlusifs, une diminution de la morbidité et de la mortalité. D’autres médicaments encourageants sont actuellement en cours d’études cliniques.
- Les transfusions : Elles sont nécessaires de manière aigue lors d’une exacerbation de l’anémie ou en cas de complication telle qu’un accident vasculaire cérébral ou un syndrome thoracique aigu. Certains patients auront besoin d’un programme transfusionnel chronique (ou échanges transfusionnels) en prévention notamment des accidents vasculaires cérébraux.
- Greffe de cellules souches hématopoïétiques : La greffe est le seul traitement curatif disponible à ce jour. Seuls les patients ayant un donneur compatible sont éligibles à la greffe. C’est une procédure complexe qui nécessite d’évaluer les avantages et les risques propres à chaque patient.
- Prévention : La prévention des infections (grâce à la vaccination, l’antibiothérapie prophylactique et une prise en charge rapide de tout événement fébrile) a permis de réduire de manière significative la mortalité chez les jeunes enfants. Le dépistage précoce des patients à risque d’accident vasculaire cérébral (par le doppler transcrânien), des complications cardio-vasculaires, pulmonaires et ophtalmologiques permet une prise en charge adéquate rapide.
Support psychosocial : Les patients drépanocytaires peuvent bénéficier d'une prise en charge psychosociale pour faire face aux défis émotionnels et pratiques associés à la maladie.
Conseils aux parents
Chaque enfant drépanocytaire est unique, il est donc important de travailler en collaboration avec l'équipe médicale pour adapter les soins aux besoins spécifiques de votre enfant.
Respectez les rendez-vous médicaux, administrez les médicaments prescrits et suivez les instructions du médecin concernant le suivi et les traitements.
Informez votre entourage sur la drépanocytose et partagez les informations avec toute la famille et les enseignants pour favoriser la compréhension et l'inclusion.
Une bonne hydratation est essentielle en tout temps mais particulièrement en cas d’activité physique et de grosses chaleurs.
Les raisons qui doivent mener à une consultation en urgence aux urgences sont :
- la fièvre (≥ 38.5°C),
- la douleur ne répondant pas au Paracétamol/Ibuprofen,
- une faiblesse/fatigue intense, des difficultés respiratoires
- une perte de force d’un membre, une difficulté à parler
Si vous prévoyez un voyage à l’étranger, discutez-en avec votre médecin qui vous fournira tous les conseils nécessaires pour que ce voyage se déroule bien.
Recherches
L’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola est doté d'équipes médicales expérimentées, composées de spécialistes de la drépanocytose (pédiatres hématologues, infirmière de référence et autres professionnels de la santé formés dans la prise en charge de cette maladie).
Plusieurs essais cliniques dédiés aux patients drépanocytaires sont ouverts à l’HUDERF mais aussi plus généralement au sein de l’H.U.B. Certains essais concernent de nouveaux médicaments (Crizanlizumab, Mitapivat, …) et d’autres concernent la thérapie génique qui vise à offrir une solution curative par génie génétique.
Nos spécialistes
Nos spécialistes
Dr.
Laurence
Dedeken
Dr.
Laure
Kornreich
Dr.
Pauline
Mazilier
Dr.
Gaelle
Mpawenayo
Catherine
Heijmans
Dr.
Phu Quoc
Le
Services associés
Services associés
Image
Transversalité : Hôpital Erasme
Au sein de l'H.U.B, la prise en charge de la drépanocytose est également assurée à l'Hôpital Erasme. Pour en savoir plus, cliquez sur le lien ci-dessous.