Hypoparathyroidie & Pseudohypoparathyroïdie

Descriptif

La Clinique d’Endocrinologie Pédiatrique assure le diagnostic et le suivi des patients âgés de 0 à 18 ans qui ont un problème endocrinien c’est-à-dire qui concerne les hormones (croissance, puberté, hypophyse, thyroïde, surrénales, développement sexuel, métabolisme osseux). Certaines maladies rares endocriniennes impliquent un suivi par plusieurs spécialistes. Le duo médecin-infirmier a pour but de rendre le patient expert de sa maladie en l’informant et en l’écoutant au mieux. La communication entre les différents spécialistes se fait lors de réunions multidisciplinaires au sein de l’HUDERF, en collaborant avec des équipes belges (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). A l’échelle européenne, le centre s’intègre et participe de manière très active au réseau ENDO-ERN créé par la commission européenne. L’idée est la suivante : l'Union européenne est un grand réservoir de connaissances et de compétences et ce sont les idées qui voyagent, au bénéfice des patients avec maladie rare.

Qu’est-ce que l’hypoparathyroïdie et la pseudohypoparathyroïdie ?

L’hypoparathyroïdie et la pseudohypoparathyroïdie (appelé récemment Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorder –IPPSD type 2) sont des maladies rares des glandes parathyroïdes, qui secrètent la parathormone, essentielle à la régulation du calcium et du phosphore dans l’organisme. En cas d'hypoparathyroïdie, la parathormone est trop basse dans le sang ce qui cause un abaissement du taux de calcium sanguin; la maladie peut être présente dès la naissance ou apparaître plus tard, parfois dans le cadre d’un syndrome génétique ou après une intervention chirurgicale (thyroïdectomie le plus souvent). En cas de pseudohypoparathyroïdie il s’agit d’une résistance de l’organisme à la parathormone ; la maladie apparait généralement dans l’enfance et s’associe d’autres résistances hormonales, par exemple les hormones thyroïdiennes, l’hormone de croissance ou certaines hormones impliquées dans la puberté.

Les symptômes sont liés à une baisse du taux de calcium dans le sang. Ils peuvent se manifester de façon très variable selon l’âge et les situations : crampes ou raideurs musculaires, picotements, fatigue inhabituelle, irritabilité, troubles de l’attention.

Prise en charge

C’est souvent sur base des plaintes du patient (crampes musculaires, fourmillements des extrémités, faiblesse musculaire, fatigue, parfois convulsions) que le diagnostic d’une affection parathyroidienne est suspecté. Les données de la prise de sang confirment le diagnostic et permettent aussi le suivi. La prise en charge de l’enfant repose sur une évaluation spécialisée et un suivi régulier afin de maintenir un équilibre optimal du calcium et de prévenir les complications. Elle comprend un bilan clinique, biologique et, si nécessaire, souvent génétique. Le traitement associe généralement une supplémentation en calcium et en vitamine D active, avec un ajustement individualisé en fonction de l’âge, de la croissance et du mode de vie de l’enfant.

La prise en charge est multidisciplinaire, impliquant endocrinologues pédiatriques, infirmiers, diététiciens et, selon les situations, généticiens, néphrologues ou psychologues. L’objectif est d’assurer un suivi global, d’accompagner l’enfant et sa famille dans la compréhension de la maladie et d’optimiser la qualité de vie à long terme

Conseils

Une bonne observance du traitement prescrit et un suivi médical régulier sont essentiels. Il est important de respecter les horaires et les doses des compléments, et de signaler tout changement de comportement, de fatigue inhabituelle ou de symptômes persistants à l’équipe soignante. Une alimentation équilibrée contribue également au bon équilibre minéral. En cas de symptômes aigus inhabituels (malaises, spasmes importants, troubles de la conscience), il est recommandé de consulter sans délai un service d’urgence. En cas de doute, l’équipe médicale reste le meilleur interlocuteur pour adapter la prise en charge.

Transition vers l'âge adulte

À l’adolescence, une préparation progressive à la transition vers les soins pour adultes est organisée avec l’équipe d’endocrinologie adulte de l’Hôpital Erasme. Cette étape permet de renforcer l’autonomie du jeune patient, d’assurer la continuité du suivi médical et de transmettre l’ensemble des informations nécessaires au service adulte spécialisé. La transition est planifiée en collaboration avec l’enfant, sa famille et les équipes pédiatriques et adultes.

Focus

Les patients sont traités par un endocrinologue pédiatrique agréé, les tests génétiques et le conseil génétique sont effectués dans un laboratoire spécialisé. Une astreinte 24h/24 est assurée. Notre centre s’investit activement dans l’amélioration des connaissances et des soins pour les enfants atteints de maladies endocriniennes rares. Une base de données européenne ERN dédiée à l’hypoparathyroïdie sera prochainement mise en place. Elle permettra de mieux comprendre l’évolution de la maladie, d’optimiser les pratiques de suivi et de comparer les prises en charge entre différents centres spécialisés. Cette démarche contribuera à améliorer la qualité des soins, à faire progresser la recherche et, à terme, à offrir aux familles des prises en charge toujours plus adaptées, sécurisées et personnalisées.

Spécialistes associés

Pr Brachet Cécile
Dr Boros Emese
Dr Ulgiati Fiorenza
Dr Vicinanza Alfredo
Dr Tenoutasse Sylvie
Pr Heinrichs claudine
Pr Ciancia Silvia

Service associé

Service d'Endocrinologie | Hôpital Erasme H.U.B