Maladies congénitales rares de la thyroïde

Les maladies congénitales rares de la thyroïde sont des affections présentes dès la naissance qui touchent le fonctionnement de la glande thyroïde. Dans la majorité des cas, il s’agit d’hypothyroïdies congénitales, c’est-à-dire d’une production insuffisante d’hormones thyroïdiennes. Ces hormones sont indispensables à la croissance et surtout au développement du cerveau chez le nourrisson.
Ces maladies peuvent être dues à une thyroïde absente, mal formée ou incapable de produire correctement les hormones, parfois en lien avec une anomalie génétique. Elles sont le plus souvent détectées très tôt grâce au dépistage néonatal, permettant une prise en charge rapide et efficace.

L’hypothyroïdie congénitale bénéficie d’un dépistage - une prise de sang sur papier buvard entre la 2eme et 5eme jour de vie. L’enfant est rappelé en consultation d’endocrinologie si le résultat du test de dépistage est anormal. Pour la confirmation, des examens complémentaires sont réalisés- prise de sang, échographie thyroïdienne, scintigraphie.  La prise en charge repose sur un traitement précoce, généralement par hormones thyroïdiennes de substitution, débuté dès les premiers jours de vie. Ce traitement est simple, bien toléré et permet un développement normal de l’enfant lorsqu’il est correctement suivi.
Un suivi médical régulier est essentiel afin d’adapter les doses au fil de la croissance et de vérifier l’équilibre hormonal. L’information et l’accompagnement des familles sont essentiels pour assurer l’observance du traitement et la qualité de vie à long terme.

La transition vers le suivi en endocrinologie de l’adulte est aussi une étape à réussir. Les équipes de l’endocrinologie de l’HUDERF et de l’Hôpital Erasme travaillent ensemble depuis plusieurs années à cette fin.

Les patients sont traités par un endocrinologue pédiatrique agréé, expert en maladies thyroïdiennes de l’enfant. L'évaluation biochimique est réalisée dans un laboratoire spécialisé. Les tests génétiques et le conseil génétique sont effectués dans un laboratoire spécialisé. Une astreinte 24h/24 est assurée. L’équipe est formée en continu et publie et a publié de nombreuses études dans le domaine de l’hypothyroïdie congénitale. Un plan de transition est en place depuis de nombreuses années. 

Pr Brachet Cécile, Dr Boros Emese, Dr Ulgiati Fiorenza, Dr Vicinanza Alfredo, Dr Tenoutasse
Pr Heinrichs Claudine, Pr Ciancia Silvia, Pr Driessens Natacha  

Version du 26/10/2026