Maladies tubulaires et métaboliques rénales

Notre équipe assure la prise en charge des enfants et adolescents présentant des maladies tubulaires rénales, de lithiase urinaire et néphrocalcinose, ainsi que des maladies métaboliques rares avec atteinte rénale. Ces pathologies, souvent complexes et fréquemment d’origine génétique, nécessitent une approche spécialisée associant diagnostic clinique, biologique, métabolique et génétique, traitement spécifique et suivi à long terme.

Nous prenons en charge les principales tubulopathies héréditaires ou acquises, notamment les syndromes de Bartter et de Gitelman, les acidoses tubulaires rénales, la cystinose, la maladie de Dent, le syndrome de Fanconi, le diabète insipide néphrogénique, les hypophosphatémies héréditaires, les tubulopathies avec pertes de phosphate ou d’autres solutés, ainsi que les formes syndromiques et les maladies génétiques rares affectant le tubule rénal.
Le suivi est nécessaire pour prévenir les conséquences à long terme de ces pathologies : troubles de croissance, désordres hydro-électrolytiques et acido-basiques, complications osseuses, néphrocalcinose et évolution vers une insuffisance rénale chronique.

Les calculs rénaux et la néphrocalcinose constituent un axe important de notre activité. Chez l’enfant, leur survenue peut révéler une anomalie métabolique ou génétique sous-jacente et justifie une exploration étiologique approfondie.
Notre équipe prend notamment en charge les hyperoxaluries primitives, la cystinurie et les autres causes métaboliques ou génétiques de lithiase urinaire et de néphrocalcinose. Elle dispose d’une expertise particulière dans l’hyperoxalurie primitive, y compris dans ses formes sévères à début précoce. La prise en charge comprend le diagnostic métabolique et génétique, la prévention et le traitement de la lithiase et de la néphrocalcinose, la surveillance de la fonction rénale et l’accès, lorsque cela est indiqué, aux thérapies ciblées par ARN interférent (ARNi).

La prise en charge est assurée par l’équipe de Néphrologie pédiatrique de l’HUDERF : Pr K. Ismaili, Pr B. Chiodini, Dr E. Hennaut, Dr K. Lolin, Dr N. Tram et Dr P. Guillaume-Gentil.

La prise en charge de la lithiase urinaire et de ses complications urologiques bénéficie de l’étroite collaboration avec les équipes d’Urologie de l’HUDERF et de l’Hôpital Erasme, notamment le Dr K. Khelif et le Pr T. Roumeguère.
Compte tenu de la fréquence des formes héréditaires, nous collaborons également avec le Pr K. Dahan, généticienne à l’Institut de Pathologie et de Génétique (IPG) de Gosselies, pour le diagnostic moléculaire, l’interprétation des résultats, le dépistage familial et le conseil génétique.
Selon la maladie et ses manifestations extrarénales, le suivi est coordonné avec les différentes spécialités de l’HUDERF, notamment les équipes de radiologie, des maladies métaboliques, d’endocrinologie, d’ophtalmologie, d’ORL, de cardiologie et de neuropédiatrie.

Le service de Néphrologie, Dialyse et Transplantation pédiatrique de l’HUDERF est reconnu comme Centre de Référence par l’INAMI et bénéficie de la Convention de Néphrologie Pédiatrique (« Convention néphro »). Celle-ci permet aux enfants répondant aux critères de la Convention de bénéficier, parallèlement au suivi médical, d’un accompagnement multidisciplinaire structuré.
Cet accompagnement associe des infirmières en éducation thérapeutique, psychologues, assistante sociale et diététicienne, avec une attention particulière portée à l’éducation thérapeutique, à la gestion des traitements au quotidien, à la nutrition, au vécu de la maladie chronique, à la scolarité et à l’accompagnement social de l’enfant et de sa famille.

L’équipe participe à des travaux de recherche et à des publications dans le domaine des maladies tubulaires et métaboliques rénales, avec une expertise particulièrement développée dans l’hyperoxalurie primitive, ses formes pédiatriques sévères et les nouvelles approches thérapeutiques.
Publications sélectionnées
• Chiodini B, Tram N, Adams B, Hennaut E, Lolin K, Ismaili K. Case Report: Sustained Efficacy of Lumasiran at 18 Months in Primary Hyperoxaluria Type 1. Front Pediatr. 2022;9:791616.
• Guillaume A, Chiodini B, Adams B, Dahan K, Deschênes G, Ismaili K. The Struggling Odyssey of Infantile Primary Hyperoxaluria. Front Pediatr. 2021;9:615183.
• Kottos E, Adams B, Biarent D, Beretta-Piccoli X, Ismaili K, De Bels D, Honore PM, Redant S. Hyperoxaluria: An early diagnosis will allow a timely combined renal and liver transplantations to avoid irreversible damages to all other organs. J Transl Int Med. 2021;9(4):318-322.

Pour une demande d’avis, vous pouvez contacter les consultations de Néphrologie Pédiatrique de l’HUB.
Consultation HUDERF : +32 2 477 21 52
Consultation Erasme : +32 2 555 37 86
Secrétariat de Néphrologie : +32 2 477 20 56

Version du 19/10/2026