Malformation du canal anal et du rectum

Une malformation anorectale (MAR) est une malformation présente dès la naissance. Cela signifie que l’anus et le rectum (la dernière partie de l’intestin) ne se sont pas développés correctement pendant la grossesse.
Normalement, les selles évacuent le corps par l'anus. En cas de malformation anorectale, l’ouverture de l’anus peut être trop étroite, mal positionnée, ou complètement absente. Dans certains cas, il existe une communication anormale (appelée une fistule) entre le rectum et d’autres organes, comme les voies urinaires (l'urètre ou la vessie chez les garçons) ou les organes génitaux (le vagin chez les filles).

Pendant longtemps, une distinction était faite entre les formes hautes et basses de malformation anorectale, ce qui indiquait l'endroit où s'arrêtait le rectum. Aujourd'hui, nous décrivons pour toutes les formes les différences de gravité de l'affection ainsi que les différences entre les garçons et les filles. C'est ce que l'on appelle souvent le spectre des malformations anorectales. 
Il s'agit d'affections complexes. Les muscles du plancher pelvien et le sphincter externe sont toujours présents, mais la qualité de ces muscles varie selon l'enfant et dépend du type de malformation.

Une malformation anorectale (MAR) se développe très tôt pendant la grossesse, entre la 4e et la 12e semaine, période cruciale où le tube digestif et le système urinaire se forment et se séparent. Normalement, la fine membrane qui ferme l'extrémité du tube digestif s'affine progressivement pour s'ouvrir et former l'anus vers la 10e semaine. Si ce processus de développement ou de séparation est perturbé, l'anus ne se forme pas correctement, ce qui entraîne cette malformation.

Dans la grande majorité des cas, la cause exacte reste inconnue. Aucun lien n'a été démontré avec l'utilisation de médicaments, la consommation d'alcool, le tabagisme ou une maladie pendant la grossesse. De plus, l'hérédité ne semble pas jouer de rôle, bien que la malformation survienne dans la même famille dans quelques pourcents des cas. Dans de rares cas, elle s'inscrit dans le cadre d'un syndrome connu. 

À la naissance, un examen physique permet de détecter l'absence d'anus ou une ouverture anormale. L'absence d'anus est généralement constatée peu de temps après la naissance. En revanche, une ouverture externe au niveau du pli fessier ou un anus situé un peu trop en avant peuvent ne pas être remarqués immédiatement. Parfois, cela n'est décelé qu'à la première tentative de prise de température avec un thermomètre. Un examen physique approfondi après la naissance est donc très important.
Comme cette malformation est associée à d'autres anomalies dans 60 % des cas (œsophage, cœur, reins, colonne vertébrale), des examens complémentaires sont systématiquement organisés. Lorsque 2 anomalies associées ou plus sont découvertes, on parle d'association VACTERL.
Une consultation avec un généticien est toujours proposée aux parents. Vous recevrez plus d'explications de la part du généticien lors de l'hospitalisation ou en consultation externe.
 

Le traitement peut consister en la création immédiate d'un « nouvel » anus. Cela est généralement possible chez les garçons et les filles lorsque la fistule s'ouvre à la peau, ou chez les filles, au niveau de l'entrée du vagin (le vestibule). Si la fistule peut être calibrée (assouplie) avec une bougie (Hegar) d'au moins la taille 5 (mm) et que l'évacuation des selles se fait spontanément, la création d'un « nouvel » anus peut être reportée à l'âge de 6 à 12 semaines. 
Si aucune ouverture n'est visible, le traitement se déroule selon les 4 phases suivantes :
1.    Phase 1 : Création d’une colostomie
Une stomie temporaire est créée au niveau du gros intestin pour évacuer les selles en urgence dans une poche. L’équipe soignante vous forme à son entretien pendant l’hospitalisation (7 à 14 jours). L’enfant rentre chez lui dès qu’il s’alimente bien et que vous maîtrisez les soins. Un traitement antibiotique préventif est parfois nécessaire contre les infections urinaires.
2.    Phase 2 : Création de l’anus
Après 2 à 6 mois, la fistule vers les voies urinaires ou le vagin est fermée, et l’intestin est replacé au centre du sphincter. Une sonde urinaire reste posée environ 5 jours. Pendant une semaine, l’enfant ne doit pas s’asseoir sur les fesses. La zone anale doit être rincée à l’eau sans essuyer, sans thermomètre ni médicament anal. La stomie protège la plaie des selles et permet une reprise rapide de l'alimentation (hospitalisation : 5 à 7 jours).
3.    Phase 3 : Dilatation du « nouvel » anus
2 à 3 semaines plus tard, le calibre de l'anus est contrôlé avec des bougies pour éviter le rétrécissement de la cicatrice. Si l'anus est cicatrisé mais étroit, l'équipe vous apprend à réaliser ces dilatations à la maison pour le garder souple. Si le diamètre est suffisant, cette étape n'est pas nécessaire.
4.    Phase 4 : Fermeture de la stomie
2 à 3 mois après, l’intestin est rebranché chirurgicalement. L’enfant est d’abord nourri par perfusion. L’alimentation reprend progressivement dès le retour des bruits intestinaux et des gaz. En cas de vomissements dus au ralentissement du transit, une sonde naso-gastrique soulage l’estomac. Vous apprendrez à protéger la peau fragile des fesses avant les premières selles. Le retour à la maison se fait après 5 à 7 jours. Des dilatations restent parfois nécessaires.

Même si les opérations sont réussies, il n'y a pas de garantie que le fonctionnement du rectum et de l'anus devienne totalement normal. Autrement dit, il n'est pas garanti que votre enfant devienne continent et contrôle parfaitement ses selles. Cela nécessite une coordination entre le rectum, l'anus, les muscles du plancher pelvien, le sphincter et le système nerveux (la moelle épinière). Cet ensemble s'apprend inconsciemment et consciemment lors de la phase d'acquisition de la propreté. Chez un enfant atteint d'une malformation anorectale, cette coordination n'est pas totalement ajustée dès le départ. L'apprentissage doit être beaucoup plus conscient, ce qui représente un vrai défi.

Votre médecin vous expliquera le pronostic spécifique à la situation de votre enfant. Les problèmes qui peuvent survenir sont principalement la constipation, les souillures (traces dans le sous-vêtement), la difficulté à ressentir l'arrivée des selles et l'incontinence. Un traitement sur mesure est proposé à chaque enfant : certains prendront des laxatifs, d'autres auront besoin de lavements ou d'irrigation colique. La discipline, la régularité et des mesures diététiques peuvent également avoir un effet très positif.

Entraînement avec l'équipe de propreté

Vers l'âge de 4-5 ans, certains enfants bénéficient d'un entraînement encadré par un psychologue, un kinésithérapeute, un chirurgien pédiatrique et un infirmier spécialisé (l'équipe de propreté - "Bowel Management"[RH1] ). Cela permet d'obtenir un meilleur contrôle des selles. Rarement, une nouvelle intervention chirurgicale de l'anus s'avère nécessaire.

Suivi médical

Dans la majorité des cas, le résultat final ne peut être évalué qu'à la liberté de la puberté. Votre enfant restera donc longtemps suivi par une équipe pluridisciplinaire (le chirurgien pédiatrique et la gastro-pédiatre). 

Un psychologue ou un assistant social peut également être sollicité pour vous aider à mieux vivre avec la maladie de votre enfant.

Soutien aux parents

Lorsqu'un enfant est malade, cela représente une lourde charge. Faire face à une maladie ou une condition chronique demande beaucoup d'efforts à l'enfant, mais aussi aux parents et à la fratrie. La plupart des familles parviennent à s'adapter, mais ce n'est pas toujours facile et un soutien supplémentaire peut être nécessaire. Pour pouvoir épauler votre enfant, vous devez vous-même aller bien.

 [RH1]LIEN VERS PDS Bowel Management

La transition est un processus progressif. Elle prépare l’adolescent à connaître son histoire médicale, à exprimer ses besoins, à participer aux décisions et à gérer ses rendez-vous. Le transfert vers un suivi adulte s’appuie sur un dossier de synthèse structuré, une transmission entre équipes et une organisation adaptée aux complications persistantes ou tardives. 
La transition commence généralement entre 16 et 18 ans avec des consultations en alternance en gastroentérologie adulte.

• Tintamarre - Grandir avec une malformation ano-rectale
• https://verenigingarm.nl/
• Arm-net.eu

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