Narcolepsie

La narcolepsie est une maladie neurologique chronique rare qui affecte la capacité du cerveau à réguler les cycles veille-sommeil. La narcolepsie de type 1 est due à une diminution de la production d'une substance appelée hypocrétine (ou orexine), produite par des neurones spéciaux de l'hypothalamus, responsable de la vigilance (l’état d’éveil). Cette perte est le plus souvent d’origine auto-immune. La physiopathologie de la narcolepsie de type 2 est une entité moins bien connue : les taux d’hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien sont normaux, et les mécanismes impliqués restent à ce jour moins bien établis.
La narcolepsie est une maladie pédiatrique : elle débute fréquemment pendant l'enfance ou l'adolescence, avec un pic entre 10 et 15 ans puis un deuxième pic vers 30-35 ans. Le diagnostic est souvent retardé de plusieurs années en raison de présentations atypiques chez l'enfant.

La narcolepsie se manifeste par quatre symptômes principaux (la « tétrade ») :
•  Somnolence diurne excessive (EDS) : envie irrésistible de dormir en journée, même après une nuit complète, se manifestant en général par des endormissements et des accès de sommeil qui surviennent d’une manière brutale en journée, lors des activités moins stimulantes (sur les trajets en voiture/en transports en commun, en classe pendant les cours, sur le canapé en regardant la TV, etc.). Chez l'enfant, cela peut se manifester aussi par de l'irritabilité, de l'hyperactivité ou des difficultés de concentration.
•  Cataplexie : perte soudaine et brève du tonus musculaire, déclenchée par une émotion en général positive (rire, surprise, etc.). Elle peut être partielle (visage cataplectique avec bouche ouverte et protrusion de la langue, chute des bras, pliement des jambes) ou totale. Elle est caractéristique de la narcolepsie de type 1.
•  Hallucinations hypnagogiques/hypnopompiques : visuelles ou auditives au moment de l'endormissement ou du réveil, souvent effrayantes.
•  Paralysie du sommeil : impossibilité de bouger pendant quelques secondes à quelques minutes lors de la transition sommeil-veille.
Des symptômes associés sont fréquents : prise de poids, troubles du comportement (agressivité, anxiété, comportements automatiques), dépression, puberté précoce.

Si une narcolepsie est suspectée, une consultation Sommeil sera proposée aux patients afin de réaliser une anamnèse complète, un examen neurologique et une prise de sang (usuelles, bilan thyroïdien, sérologies, typage HLA). Des mesures pour une bonne hygiène du sommeil et un agenda du sommeil vont être mises en place au minimum 4 semaines avant de réaliser le reste du bilan complémentaire et les médicaments qui peuvent influencer les tests seront arrêtés également 1 mois avant. 
Le bilan diagnostique se déroule sur 2 jours d'hospitalisation dans notre unité (Route 380 – Service Neurologie Pédiatrique et Sommeil) :
-    Une polysomnographie (PSG) la nuit : enregistrement du sommeil
-    Un test itératif de latence à l'endormissement (MSLT) en journée après la PSG : 4-5 siestes programmées toutes les 2 heures
En ambulatoire des autres examens seront également organisés :
-    Un bilan neuropsychologique
-    Une IRM cérébrale
-    Une consultation en Endocrinologie pourrait être proposée également selon le bilan hormonal 
Dans certains cas, une ponction lombaire peut être proposée en 2e temps pour vérifier le taux d'hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien et confirmer/infirmer le diagnostic de narcolepsie de type 1.

Il n'existe pas de traitement curatif à ce jour. Les traitements sont symptomatiques et visent à améliorer la qualité de vie.
Mesures non médicamenteuses :
-    Horaires de sommeil réguliers
-    Siestes programmées en journée (1–2 siestes de 20 minutes)
-    Activité physique régulière
-    Aménagements scolaires (temps supplémentaire lors des examens, prévoir un endroit à l’école pour les siestes, absences justifiées)
Traitements médicamenteux (sous ordonnance et suivi spécialisé) :
Psychostimulants
•  Modafinil (Provigil) : traitement de 1re intention contre la somnolence diurne excessive
•  Pitolisant (Wakix) : alternative très bien tolérée dès 6 ans, actif sur la somnolence et la cataplexie
•  Oxybate de sodium (Xyrem) : pour les formes modérées à sévères avec somnolence diurne excessive et cataplexie ; initiation du traitement et augmentation de la posologie lors d’une hospitalisation (1 nuit)
•  Autres : méthylphénidate, 
Anti-cataplectiques
venlafaxine selon la situation
Les traitements sont remboursés en Belgique sous conditions INAMI (diagnostic confirmé + critères cliniques).
 

La narcolepsie est une maladie chronique qui n’est pas simplement “un problème de sommeil” : elle peut affecter la concentration, le comportement, l’humeur, le poids et les apprentissages. C’est pourquoi sa prise en charge repose sur une équipe pluridisciplinaire qui vous accompagne à chaque étape, du diagnostic jusqu’à la transition vers l’âge adulte.
Lors du suivi régulier des consultations sont prévues à 3 mois, 6 mois, puis chaque année. À chaque visite, le médecin évalue la somnolence, la cataplexie, la qualité du sommeil nocturne et la tolérance au traitement. Un bilan sanguin annuel est réalisé (thyroïde, bilan métabolique). Le bilan neuropsychologique (attention, vigilance, mémoire) est répété en cas de changement scolaire important.
À l’approche de l’âge adulte — une transition progressive est organisée vers le service d’adultes. Des informations pratiques sont données sur le permis de conduire (conditions liées à la somnolence), les droits scolaires et professionnels, et la continuité du remboursement INAMI.

• Neuropsychologues et psychologues : Evaluation neuropsychologique complète des fonctions cognitives. Evaluation des comorbidités de type trouble déficit de l’attention/ hyperactivité ; au diagnostic et en cours de traitement. Psychoéducation, soutien face à l'impact de la maladie sur la scolarité/le travail, l'estime de soi et la vie sociale. (neuropsychologues: Simon Baijot ou Coralie Rouge, psychologue Sophie Carlier)
• Endocrinologie : surpoids, SOPK, puberté précoce, dysthyroïdie
• ORL et Pneumologie : Prise en charge des apnées du sommeil
• École : Attestation médicale pour mettre en places des aménagements raisonnables. Coordination avec le Centre PMS si nécessaire.
• Secrétaires Unité Neurologie Pédiatrie et Médecine du Sommeil : Mme Fabienne Modard et Marlène Mantel. 

• European Narcolepsy Network (EU-NN) : https://www.eu-nn.com/
• Association Française de Narcolepsie, Cataplexie et d’Hypersomnies rares (ANC) : https://www.anc-narcolepsie.com/
• Orphanet (informations médicales, code ORPHA) : www.orpha.net
• Association de patients narcoleptiques en Belgique : https://www.narcolepsiebelgium.com/

o    HUDERF – Unité de Neurologie Pédiatrique et Sommeil, tél. 02/477.32.80, adresse contact : SecMed [dot] NeuroPed [dot] huderf [at] hubruxelles [dot] be