Nous recrutons ! Rejoignez-nous et faites la différence au sein de nos hôpitaux
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Prader-Willi
Descriptif
La Clinique d’Endocrinologie Pédiatrique assure le diagnostic et le suivi des patients âgés de 0 à 18 ans qui ont un problème endocrinien c’est-à-dire qui concerne les hormones (croissance, puberté, hypophyse, thyroïde, surrénales, développement sexuel, métabolisme osseux). Certaines maladies rares endocriniennes impliquent un suivi par plusieurs spécialistes. Le duo médecin-infirmier a pour but de rendre le patient expert de sa maladie en l’informant et en l’écoutant au mieux. La communication entre les différents spécialistes se fait lors de réunions multidisciplinaires au sein de l’HUDERF, en collaborant avec des équipes belges (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). A l’échelle européenne, le centre s’intègre et participe de manière très active au réseau ENDO-ERN créé par la commission européenne. L’idée est la suivante : l'Union européenne est un grand réservoir de connaissances et de compétences et ce sont les idées qui voyagent, au bénéfice des patients avec maladie rare.
Qu’est-ce que le syndrome de Prader Willi?
Le syndrome de Prader Willi est une affection neurodéveloppementale d’origine génétique (région du chromosome 15q11.2-q13, allèle paternel non exprimé). Ce syndrome inclut des manifestations endocriniennes (hormonales) mais aussi métaboliques, neurologiques, pédopsychiatriques, orthopédiques et ORL. Le dérèglement de l'axe hypothalamo-hypophysaire est à la base de la plupart des manifestations endocriniennes.
Prise en charge
Pendant la petite enfance jusqu’à l'âge d’environ 2 ans, on retrouve des problèmes d'alimentation, une hypotonie musculaire et un retard des acquisitions psychomotrices. Une prise en charge diététique et par kinésithérapie est essentielle à ce stade.
Lorsque l'enfant entre dans l'âge préscolaire, d'autres caractéristiques comportementales apparaissent, notamment des crises de colère et un intérêt de plus en plus accru pour la nourriture avec recherche obsessionnelle de nourriture évoluant vers une obésité sévère lorsque l’accès à la nourriture n’est pas contrôlé. L'amélioration du contrôle du poids reste l'objectif le plus important de tout programme de traitement du syndrome de Prader-Willi. Un programme d'alimentation hypocalorique équilibré doit être mis en place dès les premiers mois de la vie afin de prévenir l’obésité et ses conséquences
Le retards intellectuel et les problèmes d'apprentissage deviennent apparents à l'âge scolaire ainsi que les troubles psychiatriques. Un suivi neuropédiatrique et pédopsychiatrique est crucial à ce stade.
Un déficit en hormone de croissance est présent chez la plupart des patients associé à un retard de croissance avec diminution de la masse maigre et augmentation de la masse grasse donc diminution du tonus musculaire. Un traitement par hormone de croissance permet d'améliorer la composition corporelle, en augmentant la masse maigre et en réduisant la masse grasse.
Une cryptorchidie et un hypogonadisme d’origine mixte centrale et périphérique sont également présents chez la plupart des patients, avec un déficit le plus souvent partiel des hormones sexuelles, une puberté tardive et incomplète et une infertilité complète chez l’homme et très fréquente chez la femme. Le traitement se base sur la substitution des hormones sexuelles en défaut (estrogènes+ progestérone chez la femme et testostérone chez l’homme) pour améliorer la masse musculaire et prévenir la déminéralisation osseuse.
Les troubles endocriniens peuvent inclure l'hypothyroïdie et l'insuffisance surrénale centrale observée chez environ 10 % des personnes atteintes pour lequel un traitement substitutif respectivement par L-thyroxine et hydrocortisone est envisagé.
La résistance à l'insuline et le diabète de type 2 peuvent être également observés dans le contexte de l’obésité. D’autres aspects du syndrome incluent la présence de problèmes orthopédiques, l’instabilité de la température et la respiration périodique avec apnées centrales et obstructives.
Conseils
Il s'agit d’une maladie complexe avec atteint multi systémique pour laquelle une prise en charge par des équipes multidisciplinaires est essentielle pour soutenir aux mieux les patients et leurs familles.
Transition vers l’âge adulte
La transition vers le suivi en médecine de l’adulte est aussi une étape à réussir.
Focus
Les patients sont suivis et traités par une équipe multidisciplinaire composée par des endocrinologues pédiatres , des orthopédistes pédiatriques, des diététiciennes pédiatriques, des logopèdes et des kinésithérapeutes, tous formés au sujet du Syndrome de Prader Willi. Les tests génétiques et le conseil génétique sont effectués dans un laboratoire spécialisé. Une astreinte 24h/24 est assurée.
Documents utiles
Spécialistes associés
- Pr Brachet Cécile
- Dr Boros Emese
- Dr Ulgiati Fiorenza
- Dr Vicinanza Alfredo
- Dr Tenoutasse Sylvie
- Pr Heinrichs claudine
- Pr Ciancia Silvia
- Pr Driessens Natacha
Services associés