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Variations du développement du sexe (VDS) ou Variations du développement génital (VDG)
Variations du développement du sexe (VDS) ou Variations du développement génital (VDG)
Descriptif
La Clinique d’Endocrinologie Pédiatrique assure le diagnostic et le suivi des patients âgés de 0 à 18 ans qui ont un problème endocrinien c’est-à-dire qui concerne les hormones (croissance, puberté, hypophyse, thyroïde, surrénales, développement sexuel, métabolisme osseux). Certaines maladies rares endocriniennes impliquent un suivi par plusieurs spécialistes. Le duo médecin-infirmier a pour but de rendre le patient expert de sa maladie en l’informant et en l’écoutant au mieux. La communication entre les différents spécialistes se fait lors de réunions multidisciplinaires au sein de l’HUDERF, en collaborant avec des équipes belges (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). A l’échelle européenne, le centre s’intègre et participe de manière très active au réseau ENDO-ERN créé par la commission européenne. L’idée est la suivante : l'Union européenne est un grand réservoir de connaissances et de compétences et ce sont les idées qui voyagent, au bénéfice des patients avec maladie rare.
Qu’est-ce qu’un VDG ou DSD ?
Les variations du développement du sexe (VDS) ou Variations du développement génital (VDG), également appelées en anglais Differences/Disorders of Sex Development (DSD), regroupent un ensemble de situations congénitales dans lesquelles le développement chromosomique, gonadique ou anatomique du sexe diffère des trajectoires typiquement masculines ou féminines.
Ces situations peuvent être identifiées à la naissance, durant l’enfance, à la puberté ou à l’âge adulte, et présentent une grande hétérogénéité clinique, biologique et psychosociale. Les VDS incluent notamment les anomalies du développement gonadique, de la sécrétion hormonale et se présentent parfois comme des variations anatomiques des organes génitaux internes et/ou externes.
Prise en charge
La prise en charge des patients présentant une VDS repose sur une approche individualisée, centrée sur la personne et respectueuse de son développement global. Elle comprend :
- Une évaluation diagnostique spécialisée (clinique, hormonale, génétique, radiologique)
- Un accompagnement longitudinal médical et psychosocial
- Une information claire et adaptée à l’âge du patient et de sa famille
- Une prise de décision partagée, notamment concernant les options thérapeutiques
Les traitements peuvent inclure, selon les situations :
- Un suivi endocrinologique (traitements hormonaux si indiqués)
- Un soutien psychologique et psychosocial continu
- Un suivi chirurgical spécialisé lorsque cela est médicalement justifié
Équipe multidisciplinaire
La prise en charge des VDS nécessite une collaboration étroite entre différents professionnels de santé, incluant notamment :
- Endocrinologie pédiatrique (Dr Alfredo Vicinanza, Prof Cécile Brachet et toutel’équipe d’endocrinologie pédiatrique de l’HUDERF, cfr médecins associés plus bas)
- Génétique, aussi clinique (Prof Catheline Vilain, Dr Ozlem Okutman)
- Chirurgie pédiatrique / urologie pédiatrique (Dr Karim Khelif)
- Gynécologie pédiatrique (Dr Mélodie Vander Borght)
- Andrologie (Dr David Pening)
- Psychologie / pédopsychiatrie (Mme Isabelle Lambotte/ Dr Marie Poncelet)
- Infirmier·e spécialisé·e (Mme ABI KHALIL, Joya)
- Assistant.e social.e (Mme Isabelle Flamme)
- Médecine de l’adolescent, jeune adulte (cfr. Transition)
Trajet de soins spécifique
Le trajet de soins est structuré autour de plusieurs étapes clés :
- Orientation vers la clinique spécialisée (période néonatale, enfance, adolescence)
- Évaluation multidisciplinaire initiale
- Élaboration d’un plan de soins personnalisé
- Suivi régulier et réévaluation aux moments clés du développement
- Coordination avec les soins de proximité et les services spécialisés externes
Transition vers l’âge adulte
Une attention particulière est portée à la transition des soins pédiatriques vers les soins adultes. Cette transition est anticipée et préparée progressivement, en impliquant activement le patient. Elle comprend :
- Une autonomisation progressive du patient
- Une transmission structurée du dossier médical
- Une coordination avec les équipes adultes spécialisées en endocrinologie et en gynécologie/urologie
Focus
Le centre est impliqué dans la recherche clinique et translationnelle dans le domaine des VDS, notamment sur :
- Les bases génétiques et hormonales des VDS
- Les trajectoires de santé à long terme
- La qualité de vie et les aspects psychosociaux
- Les pratiques de soins centrées sur la personne
Le centre participe au réseau international iDSD avec projets de recherche au niveau international
Documents et liens utiles
Ressources professionnelles
- Réseau européen de référence Endo-ERN : https://endo-ern.eu
- ESPE (European Society for Paediatric Endocrinology): https://www.eurospe.org
- Consensus international sur les DSD (Chicago Consensus et mises à jour) DSD Guidelines – Consensus Statement on Management of Intersex Disorders https://dsdguidelines.org
- I-DSD Registry & DSDCare registry (projets européens / nationaux), registres pour collecte de données, suivi longitudinal et recherche collaborative https://www.i-dsd.org, https://www.dsdcare.de
Associations de patients (francophones et européennes)
- DSD France : https://www.dsdfrance.fr
- Collectif Intersexes et Allié·e·s – OII France : https://www.oiifrance.org
- AIS Support Group Europe : https://www.aissg.org
- Intersex Europe : https://www.intersexeurope.org
Spécialistes associés
Le centre collabore avec des médecins et équipes spécialisées au niveau national et international, notamment dans les domaines de l’endocrinologie pédiatrique, de la génétique clinique et de la chirurgie spécialisée.