Dysraphisme spinal

Lorsqu’un diagnostic anténatal de lésion congénitale de la moelle épinière est posé (confirmé par les examens complémentaires requis : IRM fœtale, bilan génétique par ponction de liquide amniotique) et qu’une poursuite éclairée de la grossesse est décidée, les parents rencontrent l’équipe pluridisciplinaire qui comprend l’obstétricien, le néonatologue et le neurochirurgien : présentation de la prise en charge obstétricale et néonatale et, de manière plus spécifique, le geste chirurgical qui sera nécessaire à la naissance. En cas de syndrome polymalformatif, une consultation de génétique est organisée. 

La situation du nouveau-né est évaluée dès la naissance et d’éventuelles investigations complémentaires (contrôle d’IRM cérébromédullaire notamment) sont réalisées, en vue d’une prise en charge individualisée. L’opération neurochirurgicale est réalisée dans les premiers jours de vie : exérèse de myélo(méningo)cèle, fermeture du défect cutané, mise en place de dérivation ventriculopéritonéale. Une échographie des hanches est réalisée. Les parents rencontrent le généticien si cela n’a pas été réalisé en anténatal ou si de nouvelles informations doivent être transmises.   

 Après cette prise en charge initiale néonatale, l’enfant retourne à domicile et bénéficie d’un suivi en kinésithérapie neuromotrice 1 à 2x/sem (stimulation sensitivomotrice).  

Le suivi pluridisciplinaire ultérieur est poursuivi comme décrit ci-dessous. 

Il arrive que le suivi d’enfants porteurs de lésion congénitale de la moelle épinière débute après la période néonatale, soit parce que l’enfant présente une forme discrète, soit parce qu’il arrive de l’étranger. Comme pour l’enfant ayant bénéficié d’une prise en charge néonatale, le suivi pluridisciplinaire se met en place. 

L’équipe multidisciplinaire de suivi des patients porteurs de lésion congénitale de la moelle épinière se compose de : 

• Médecin coordinateur et neuropédiatre : Dr Anne Monier anne [dot] monier [at] hubruxelles [dot] be (anne[dot]monier[at]hubruxelles[dot]be)
• Neurochirurgienne : Dr Viviana Minichini
• Orthopédiste : Dr Ludo De Borre
• Gastro-entérologue : Dr Patrick Bontems
• Médecin physique et réadaptateur : Dr Costanza Lombardo
• Néphrologue : Dr Khalid Ismaili
• Chirurgien viscéral : Dr Karim Khelif
• Généticienne : Dr Catheline Vilain
• Chirurgie Plastique pédiatrique : Dr Diane Franck
• Neuro-urologie : Dr Julie Moyson HUB- Erasme, CTR
• Gynécologie-obstétrique (Clinique de Medicine Fœtale) : Dr Anne Holoye
• Psychologue : Mme Pascale Dewinter
• Kinésithérapeute : Mme Farrie Bakkali et Mr Henri Schmit
• Ergothérapeute : Mme Majda Lakbichi
• Logopède : Mme Lorraine Calimez
• Neuropsychologues : Ann Van der Heyden, Simon Baijot
• Secrétaire : secretariat-chirped [dot] huderf [at] hubruxelles [dot] be (secretariat-chirped[dot]huderf[at]hubruxelles[dot]be)
• Assistante sociale : Mme Géraldine Verdonck 

Le suivi pluridisciplinaire comprend 2 consultations annuelles qui ont lieu autant que possible le même jour : 

• Neuropédiatrie 
• Orthopédie
• Neurochirurgie
• Gastro-entérologie pédiatrique
• Néphrologie pédiatrique  

Selon les besoins de chaque enfant, un avis complémentaire est demandé au 

• Médecin physique et réadaptateur
• Chirurgien viscéral et urologue
• Endocrinologue
• Equipe paramédicale : kinésithérapeute, ergothérapeute, logopède, psychologue, neuropsychologue, diététicienne
• Généticien (examen clinique complet à la recherche de signes dysmorphiques et d’autres atteintes)  

Les besoins particuliers de l’enfant sont réévalués à chaque consultation et après chaque bilan, sont discutés avec ses parents et font l’objet d’un rapport circonstancié par chaque spécialiste.  

Des examens complémentaires sont réalisés, certains de façon systématique, d’autres selon les besoins de l’enfant : 

• IRM cérébro-médullaire : en période néonatale, à 1 an, 6 ans et en période pubertaire  et selon la clinique
• Potentiels évoqués somesthésiques et moteurs (surtout si une intervention neurochirurgicale et/ ou orthopédique est planifiée)
• Potentiels évoqués auditifs et test de sommeil (en cas de malformation de Chiari symptomatique ou si signes de souffrance médullaire cervicale à l’imagerie)
• Radiographie des hanches et de la colonne vertébrale : selon les plaintes et la clinique
• Echographie des voies urinaires : tous les 2 ans ou plus selon la clinique
• Biologie dont clearance de la créatinine : tous les 2 ans ou plus selon la clinique
• Bilans urodynamique : à l’adolescence et antérieurement selon les plaintes et la clinique
• Manométrie à 5 ans.
• Test de transit colique par marqueurs radio-opaques à 2 ans, à 5 ans, à 10 ans
• Bilan neurodéveloppemental à 2-3 ans, 5-6 ans et si besoin à l’adolescence (bilan intellectuel, psychomoteur, logopédique)   

A l'adolescence, une consultation de transition est organisée à l’Hôpital Erasme, en présence du Dr Minichini, neurochirurgienne, ainsi qu’au Centre de Traumatologie et Réadaptation (CTR) avec les Drs Lombardo (MPR) et  Moyson (neuro-urologie).

Le travail de l’équipe pluridisciplinaire s’articule avec les personnes entourant l’enfant ou le jeune : famille, thérapeutes, médecin de famille, école, centres PMS et PSE, services d’accompagnement, associations de patients. Une aide est également apportée pour les formalités administratives (inscription Phare, VAPH, Aviq ; dossiers allocations familiales majorées ; forfait incontinence ; sondes urinaires ; aides matérielles, …).