Spinale dysrafie

Wanneer een prenatale diagnose van een aangeboren letsel van het ruggenmerg wordt gesteld (bevestigd door de vereiste aanvullende onderzoeken: foetale MRI, genetisch onderzoek via vruchtwaterpunctie) en na grondige informatie beslist wordt om de zwangerschap voort te zetten, ontmoeten de ouders het multidisciplinaire team, dat bestaat uit de verloskundige, de neonatoloog en de neurochirurg. De verloskundige en neonatale zorg worden toegelicht en, meer specifiek, de chirurgische ingreep die na de geboorte nodig zal zijn. Bij een polymalformatiesyndroom wordt een genetisch consult georganiseerd. 

De toestand van de pasgeborene wordt onmiddellijk na de geboorte geëvalueerd en eventuele aanvullende onderzoeken (met name een controle-MRI van de hersenen en het ruggenmerg) worden uitgevoerd met het oog op een geïndividualiseerde behandeling. De neurochirurgische ingreep wordt in de eerste levensdagen uitgevoerd: excisie van de myelo(meningo)cele, sluiting van het huiddefect en plaatsing van een ventriculoperitoneale shunt. Er wordt een echografie van de heupen uitgevoerd. De ouders ontmoeten de geneticus als dit prenataal nog niet is gebeurd of als nieuwe informatie moet worden meegedeeld.   

 Na deze initiële neonatale behandeling gaat het kind naar huis en krijgt het 1 à 2 keer per week neuromotorische kinesitherapie (sensomotorische stimulatie).  

De verdere multidisciplinaire opvolging wordt voortgezet zoals hieronder beschreven. 

Het gebeurt dat de opvolging van kinderen met een aangeboren letsel van het ruggenmerg pas na de neonatale periode start, hetzij omdat het kind een weinig uitgesproken vorm heeft, hetzij omdat het uit het buitenland afkomstig is. Net als bij het kind dat neonatale zorg heeft gekregen, wordt er een multidisciplinaire opvolging opgestart. 

Het multidisciplinaire team voor de opvolging van patiënten met een aangeboren letsel van het ruggenmerg bestaat uit: 

• Coördinerend arts en neuropediater: Dr Anne Monier anne [dot] monier [at] hubruxelles [dot] be (anne[dot]monier[at]hubruxelles[dot]be)
• Neurochirurg: Dr Viviana Minichini
• Orthopedist: Dr Ludo De Borre
• Gastro-enteroloog: Dr Patrick Bontems
• Arts fysische geneeskunde en revalidatie: Dr Costanza Lombardo
• Nefroloog: Dr Khalid Ismaili
• Visceraal chirurg: Dr Karim Khelif
• Genetica: Dr Catheline Vilain
• Plastische chirurgie (Pediatrische): Dr Diane Franck
• Neuro-urologie: Dr Julie Moyson HUB- Erasme, CTR
• Gynaecologie - Verloskunde (Kliniek voor Foetale Geneeskunde): Dr Anne Holoye
• Psycholoog: Mevr. Pascale Dewinter
• Kinesitherapeut: Mevr. Farrie Bakkali en dhr. Henri Schmit
• Ergotherapeut: Mevr. Majda Lakbichi
• Logopedist: Mevr. Lorraine Calimez
• Neuropsychologen: Ann Van der Heyden, Simon Baijot
• Secretariaat: secretariat-chirped [dot] huderf [at] hubruxelles [dot] be (secretariat-chirped[dot]huderf[at]hubruxelles[dot]be)
• Maatschappelijk assistente: Mevr. Géraldine Verdonck 

De multidisciplinaire opvolging omvat 2 raadplegingen per jaar, die indien mogelijk op dezelfde dag plaatsvinden: 

• Neuropediatrie 
• Orthopedie
• Neurochirurgie
• Gastro-enterologie (Pediatrische)
• Nefrologie en Dialyse (Pediatrische)  

Naargelang de behoeften van elk kind wordt bijkomend advies gevraagd aan 

• Arts fysische geneeskunde en revalidatie
• Visceraal chirurg en uroloog
• Endocrinoloog
• Paramedisch team: kinesitherapeut, ergotherapeut, logopedist, psycholoog, neuropsycholoog, diëtist
• Geneticus (volledig klinisch onderzoek om dysmorfische kenmerken en andere aandoeningen op te sporen)  

De specifieke behoeften van het kind worden bij elke raadpleging en na elk bilan opnieuw geëvalueerd, met de ouders besproken en door elke specialist vastgelegd in een omstandig verslag.  

Er worden aanvullende onderzoeken uitgevoerd, sommige systematisch en andere volgens de behoeften van het kind: 

• Hersen- en ruggenmerg-MRI: tijdens de neonatale periode, op 1 jaar, 6 jaar en tijdens de puberteit, en volgens de klinische toestand
• Somatosensoriële en motorische geëvoceerde potentialen (vooral als een neurochirurgische en/of orthopedische ingreep gepland is)
• Auditieve geëvoceerde potentialen en slaaponderzoek (bij een symptomatische Chiari-malformatie of bij tekenen van aantasting van het cervicale ruggenmerg op de beeldvorming)
• Radiografie van de heupen en de wervelkolom: volgens de klachten en de klinische toestand
• Echografie van de urinewegen: om de 2 jaar of vaker volgens de klinische toestand
• Laboratoriumonderzoek, met bepaling van de creatinineklaring: om de 2 jaar of vaker volgens de klinische toestand
• Urodynamisch onderzoek: tijdens de adolescentie en eerder volgens de klachten en de klinische toestand
• Manometrie op 5 jaar.
• Onderzoek van de colontransit met radiopake merkers op 2 jaar, 5 jaar en 10 jaar
• Neuro-ontwikkelingsonderzoek op 2-3 jaar, 5-6 jaar en indien nodig tijdens de adolescentie (intellectueel, psychomotorisch en logopedisch onderzoek)   

Tijdens de adolescentie wordt een transitieconsultatie georganiseerd in het Erasme-ziekenhuis, in aanwezigheid van Dr Minichini, neurochirurg, evenals in het Centrum voor Traumatologie en Revalidatie (CTR) met Drs Lombardo (fysische geneeskunde en revalidatie) en Moyson (neuro-urologie).

Het werk van het multidisciplinaire team wordt afgestemd met de personen die het kind of de jongere omringen: familie, therapeuten, huisarts, school, PMS- en PSE-centra, begeleidingsdiensten en patiëntenverenigingen. Er wordt ook hulp geboden bij administratieve formaliteiten (inschrijving bij Phare, VAPH, Aviq; dossiers voor verhoogde kinderbijslag; incontinentieforfait; urinaire sondes; materiële hulpmiddelen, …).