Hémophilie

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire rare liée à un déficit d’un facteur de coagulation :

• hémophilie A : déficit en facteur VIII ;
• hémophilie B : déficit en facteur IX.

Elle touche principalement les garçons, mais les filles et femmes conductrices peuvent également présenter des symptômes hémorragiques.

La sévérité dépend du taux de facteur de coagulation :

• forme sévère : facteur < 1 % ;
• forme modérée : facteur entre 1 et 5 % ;
• forme mineure : facteur > 5 et < 40 %.

Les manifestations peuvent comprendre des ecchymoses importantes, des saignements prolongés après un traumatisme ou une intervention, ainsi que des hémorragies musculaires ou articulaires. Dans les formes sévères, certains saignements peuvent survenir spontanément.

La prise en charge vise à prévenir les saignements et leurs complications tout en permettant à l’enfant de mener une vie aussi normale et active que possible.

Selon le type et la sévérité de l’hémophilie, le traitement peut comprendre :

• l’administration de facteur VIII ou IX ;
• un traitement prophylactique régulier destiné à prévenir les hémorragies ;
• dans l’hémophilie A, certains traitements non substitutifs, notamment l’émicizumab, lorsqu’ils sont indiqués ;
• la desmopressine dans certaines formes mineures d’hémophilie A ;
• des traitements complémentaires, notamment les antifibrinolytiques, dans certaines situations.

Une attention particulière est portée à la prévention et au dépistage des inhibiteurs, anticorps pouvant diminuer l’efficacité du facteur administré.

En cas de traumatisme important, de saignement inhabituel ou avant une intervention chirurgicale ou dentaire, un avis de l’équipe spécialisée est nécessaire.

La prise en charge de l’enfant atteint d’hémophilie repose sur une équipe spécialisée pouvant associer :

• pédiatre hématologue ;
• infirmier ou infirmière spécialisé(e) ;
• kinésithérapeute ;
• médecin de médecine physique ou orthopédiste si nécessaire ;
• biologiste spécialisé en hémostase ;
• généticien ;
• dentiste ;
• psychologue et/ou assistant social selon les besoins.

Cette collaboration permet d’assurer à la fois le contrôle de la maladie, la prévention des complications articulaires et l’accompagnement de l’enfant et de sa famille dans la vie quotidienne.

Le suivi est organisé en fonction de l’âge, de la sévérité de la maladie et du traitement. Il comprend notamment :

• consultations régulières en hématologie ;
• surveillance clinique des épisodes hémorragiques ;
• contrôles biologiques adaptés au traitement ;
• dépistage des inhibiteurs ;
• évaluation régulière de l’état articulaire et musculaire ;
• apprentissage progressif du traitement à domicile lorsque celui-ci est nécessaire ;
• préparation spécifique des interventions chirurgicales et dentaires ;
• conseils concernant le sport, les voyages, l’école et les activités quotidiennes.

Les parents puis progressivement l’enfant apprennent également à reconnaître les situations nécessitant une prise en charge urgente.

À l’adolescence, l’objectif est de rendre progressivement le jeune autonome dans la gestion de son hémophilie.

Cette transition comprend notamment :

• la compréhension de sa maladie et de son traitement ;
• l’apprentissage de l’auto-administration lorsqu’elle est nécessaire ;
• la connaissance des situations à risque ;
• la gestion des médicaments et du matériel ;
• la préparation des voyages, études ou activités sportives ;
• la connaissance des personnes et services à contacter en cas d’urgence.

Le passage vers une équipe d’hématologie adulte est préparé conjointement avec le jeune, sa famille et les équipes pédiatrique et adulte.

Les traitements de l’hémophilie ont considérablement évolué ces dernières années. Les principaux axes de recherche concernent notamment :

• les traitements à durée d’action prolongée ;
• les traitements non substitutifs ;
• la prévention des saignements avec des traitements administrés moins fréquemment ;
• la thérapie génique ;
• la prévention et le traitement des inhibiteurs.

La participation éventuelle à une étude clinique est toujours discutée individuellement avec l’enfant et sa famille.