Hemofilie

Hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedingsziekte die verband houdt met een tekort aan een stollingsfactor:

• hemofilie A: tekort aan factor VIII;
• hemofilie B: tekort aan factor IX.

De ziekte treft voornamelijk jongens, maar ook meisjes en vrouwen die draagster zijn, kunnen bloedingssymptomen vertonen.

De ernst hangt af van het gehalte aan de stollingsfactor:

• ernstige vorm: factor < 1 %;
• matige vorm: factor tussen 1 en 5 %;
• milde vorm: factor > 5 en < 40 %.

De symptomen kunnen bestaan uit uitgesproken blauwe plekken, langdurige bloedingen na een trauma of ingreep, en spier- of gewrichtsbloedingen. Bij ernstige vormen kunnen sommige bloedingen spontaan optreden.

De behandeling is erop gericht bloedingen en de complicaties ervan te voorkomen, zodat het kind een zo normaal en actief mogelijk leven kan leiden.

Afhankelijk van het type en de ernst van de hemofilie kan de behandeling bestaan uit:

• de toediening van factor VIII of IX;
• een regelmatige profylactische behandeling om bloedingen te voorkomen;
• bij hemofilie A bepaalde niet-substitutieve behandelingen, met name emicizumab, wanneer deze aangewezen zijn;
• desmopressine bij bepaalde milde vormen van hemofilie A;
• aanvullende behandelingen, waaronder antifibrinolytica, in bepaalde situaties.

Er wordt bijzondere aandacht besteed aan de preventie en opsporing van inhibitoren, antistoffen die de doeltreffendheid van de toegediende factor kunnen verminderen.

Bij een ernstig trauma, een ongebruikelijke bloeding of vóór een heelkundige of tandheelkundige ingreep is het noodzakelijk advies in te winnen bij het gespecialiseerde team.

De opvang van het kind met hemofilie steunt op een gespecialiseerd team dat kan bestaan uit:

• hematoloog-pediater;
• gespecialiseerde verpleegkundige;
• kinesitherapeut;
• arts fysische geneeskunde of orthopedist indien nodig;
• in hemostase gespecialiseerde bioloog;
• geneticus;
• tandarts;
• psycholoog en/of sociaal assistent volgens de behoeften.

Dankzij deze samenwerking kunnen zowel de ziekte onder controle worden gehouden als gewrichtscomplicaties worden voorkomen en het kind en zijn gezin in het dagelijkse leven worden begeleid.

De opvolging wordt georganiseerd in functie van de leeftijd, de ernst van de aandoening en de behandeling. Ze omvat onder meer:

• regelmatige raadplegingen hematologie;
• klinische opvolging van bloedingen;
• biologische controles aangepast aan de behandeling;
• opsporing van inhibitoren;
• regelmatige evaluatie van de gewrichts- en spierstatus;
• stapsgewijs aanleren van de behandeling thuis wanneer die noodzakelijk is;
• specifieke voorbereiding van chirurgische en tandheelkundige ingrepen;
• advies over sport, reizen, school en dagelijkse activiteiten.

De ouders en vervolgens geleidelijk ook het kind leren de situaties te herkennen waarin dringende zorg nodig is.

Tijdens de adolescentie is het de bedoeling de jongere geleidelijk zelfstandig te maken in het beheer van zijn hemofilie.

Deze overgang omvat onder meer:

• inzicht in zijn aandoening en behandeling;
• het aanleren van zelftoediening wanneer dat nodig is;
• kennis van risicosituaties;
• het beheer van geneesmiddelen en materiaal;
• de voorbereiding van reizen, studies of sportactiviteiten;
• kennis van de personen en diensten waarmee bij een noodgeval contact moet worden opgenomen.

De overstap naar een afdeling hematologie voor volwassenen wordt samen met de jongere, zijn familie en de pediatrische en volwassenenteams voorbereid.

De behandelingen van hemofilie zijn de afgelopen jaren aanzienlijk geëvolueerd. De belangrijkste onderzoekslijnen hebben onder meer betrekking op:

• behandelingen met een verlengde werkingsduur;
• niet-substitutieve behandelingen;
• het voorkomen van bloedingen met behandelingen die minder vaak worden toegediend;
• gentherapie;
• de preventie en behandeling van inhibitoren.

Een eventuele deelname aan een klinische studie wordt altijd individueel besproken met het kind en zijn of haar gezin.