Troubles de l'hémostase et de la coagulation

Les troubles de la coagulation regroupent différentes maladies pouvant entraîner une tendance anormale aux saignements. Ils peuvent être héréditaires, présents dès la naissance, ou apparaître secondairement au cours de la vie.

Les principales maladies prises en charge comprennent notamment :

• l’hémophilie A et B, liée à un déficit en facteur VIII ou IX ;
• la maladie de von Willebrand, maladie hémorragique héréditaire fréquente ;
• les déficits rares en facteurs de coagulation ;
• les anomalies du fonctionnement des plaquettes ;
• certaines maladies hémorragiques acquises.

Les manifestations sont très variables : bleus fréquents, saignements de nez répétés, saignements des gencives, règles très abondantes chez l’adolescente, saignement prolongé après une blessure, une extraction dentaire ou une intervention chirurgicale.

Certaines formes plus sévères peuvent provoquer des saignements musculaires, articulaires ou, plus rarement, des hémorragies internes graves.

Un bilan spécialisé permet de déterminer si ces manifestations correspondent à un véritable trouble de l’hémostase et d’en préciser la cause.

Le traitement est adapté au diagnostic, à la sévérité du trouble et aux circonstances. Il peut comprendre :

• des facteurs de coagulation ;
• la desmopressine dans certaines situations ;
• des médicaments antifibrinolytiques permettant de limiter les saignements ;
• des traitements spécifiques des anomalies plaquettaires ;
• pour certaines formes d’hémophilie, des traitements prophylactiques réguliers, substitutifs ou non substitutifs ;
• exceptionnellement, d’autres traitements spécialisés.

Certains enfants ont uniquement besoin d'un traitement lors d'un saignement, d'une intervention chirurgicale ou de soins dentaires. D'autres nécessitent un traitement préventif régulier.

L'objectif est de prévenir les hémorragies tout en permettant une vie quotidienne, scolaire et sportive aussi normale que possible.

Selon les besoins de l’enfant, la prise en charge peut associer :

• pédiatre hématologue ;
• infirmier ou infirmière spécialisé(e) ;
• biologiste spécialisé en hémostase ;
• kinésithérapeute ;
• gynécologue, notamment pour les adolescentes présentant des règles abondantes ;
• dentiste ;
• chirurgien et anesthésiste lorsqu'une intervention est nécessaire ;
• généticien ;
• psychologue et assistant social si nécessaire.

Une coordination avec le médecin traitant et les autres spécialistes de l’enfant permet d’adapter les soins à chaque situation.

Le parcours débute généralement par une consultation spécialisée et un bilan d’hémostase adapté aux symptômes et aux antécédents personnels et familiaux.

Lorsque le diagnostic est confirmé, le suivi peut comprendre :

• l’évaluation régulière des manifestations hémorragiques ;
• des contrôles biologiques spécifiques ;
• un plan thérapeutique individualisé ;
• des recommandations pour les soins dentaires et les interventions chirurgicales ;
• des conseils concernant les médicaments à éviter ;
• des recommandations pour les activités physiques et sportives ;
• une conduite à tenir en cas de traumatisme ou de saignement ;
• une information destinée à l’école ou aux autres lieux d’accueil si nécessaire ;
• l’apprentissage du traitement à domicile pour certaines maladies.

Une attention particulière est accordée aux périodes à risque : interventions chirurgicales, soins dentaires, traumatismes, voyages et, chez les adolescentes, apparition de règles abondantes.

À l’adolescence, le jeune est progressivement impliqué dans la gestion de sa maladie.

Il apprend notamment à :

• connaître précisément son diagnostic ;
• reconnaître les situations nécessitant un traitement ou un avis médical ;
• connaître les médicaments à éviter ;
• gérer son traitement lorsqu'il en nécessite un ;
• anticiper une intervention chirurgicale ou dentaire ;
• organiser ses activités sportives et ses voyages ;
• savoir qui contacter en cas d’urgence.

Chez les adolescentes présentant un trouble hémorragique, les questions liées aux règles, à la contraception et, ultérieurement, à la grossesse peuvent également être abordées.

Le passage vers l’équipe d’hématologie adulte est préparé progressivement avec le jeune et sa famille.

La compréhension et le traitement des maladies hémorragiques ont beaucoup évolué.

Dans l’hémophilie notamment, de nouveaux traitements permettent aujourd’hui de mieux prévenir les saignements et d’alléger les contraintes thérapeutiques.

La recherche concerne également l'amélioration du diagnostic des maladies hémorragiques rares, les nouveaux traitements de l'hémophilie et de la maladie de von Willebrand, ainsi que la thérapie génique.

Une consultation spécialisée peut notamment être proposée devant :

• des saignements fréquents ou anormalement prolongés ;
• des ecchymoses importantes ou inexpliquées ;
• des saignements de nez répétés ;
• des règles particulièrement abondantes ;
• un saignement excessif après une intervention chirurgicale, une extraction dentaire ou un traumatisme ;
• une anomalie inexpliquée du bilan de coagulation ;
• des antécédents familiaux de maladie hémorragique ;
• une hémophilie, une maladie de von Willebrand ou un autre trouble de l'hémostase connu nécessitant un suivi spécialisé.