Stoornissen van de hemostase en bloedstolling

Stollingsstoornissen omvatten verschillende aandoeningen die kunnen leiden tot een abnormale bloedingsneiging. Ze kunnen erfelijk zijn, vanaf de geboorte aanwezig zijn of later in het leven ontstaan.

De belangrijkste aandoeningen die worden behandeld, zijn onder andere:

• hemofilie A en B, veroorzaakt door een tekort aan factor VIII of IX;
• de ziekte van von Willebrand, een vaak voorkomende erfelijke bloedingsziekte;
• zeldzame tekorten aan stollingsfactoren;
• afwijkingen in de werking van de bloedplaatjes;
• bepaalde verworven bloedingsziekten.

De symptomen kunnen sterk variëren: frequente blauwe plekken, herhaaldelijke neusbloedingen, bloedend tandvlees, zeer hevige menstruaties bij adolescenten, langdurige bloedingen na een verwonding, een tandextractie of een chirurgische ingreep.

Sommige ernstigere vormen kunnen spier- of gewrichtsbloedingen veroorzaken of, zeldzamer, ernstige inwendige bloedingen.

Met gespecialiseerd onderzoek kan worden nagegaan of deze symptomen wijzen op een echte hemostasestoornis en kan de oorzaak ervan worden bepaald.

De behandeling wordt afgestemd op de diagnose, de ernst van de aandoening en de omstandigheden. Ze kan het volgende omvatten:

• stollingsfactoren;
• desmopressine in bepaalde situaties;
• antifibrinolytische geneesmiddelen om bloedingen te beperken;
• specifieke behandelingen voor afwijkingen van de bloedplaatjes;
• voor bepaalde vormen van hemofilie: regelmatige profylactische behandelingen, al dan niet substitutietherapie;
• uitzonderlijk andere gespecialiseerde behandelingen.

Sommige kinderen hebben alleen een behandeling nodig bij een bloeding, een chirurgische ingreep of tandheelkundige verzorging. Andere kinderen hebben regelmatig een preventieve behandeling nodig.

Het doel is bloedingen te voorkomen en tegelijk een zo normaal mogelijk dagelijks leven, schoolleven en sportbeoefening mogelijk te maken.

Naargelang de behoeften van het kind kan de zorgverlening bestaan uit:

• hematoloog-kinderarts;
• gespecialiseerd verpleegkundige;
• bioloog gespecialiseerd in hemostase;
• kinesitherapeut;
• gynaecoloog, in het bijzonder voor adolescenten met hevige menstruaties;
• tandarts;
• chirurg en anesthesist wanneer een ingreep noodzakelijk is;
• geneticus;
• psycholoog en maatschappelijk werker indien nodig.

Door de zorg af te stemmen met de behandelende arts en de andere specialisten van het kind, kunnen de zorgen aan elke situatie worden aangepast.

Het traject begint doorgaans met een gespecialiseerde raadpleging en een hemostaseonderzoek afgestemd op de symptomen en de persoonlijke en familiale voorgeschiedenis.

Wanneer de diagnose bevestigd is, kan de opvolging het volgende omvatten:

• regelmatige evaluatie van de bloedingsverschijnselen;
• specifieke biologische controles;
• een geïndividualiseerd behandelingsplan;
• aanbevelingen voor tandheelkundige verzorging en heelkundige ingrepen;
• advies over geneesmiddelen die vermeden moeten worden;
• aanbevelingen voor lichamelijke en sportieve activiteiten;
• richtlijnen voor wat te doen bij een trauma of bloeding;
• indien nodig informatie voor de school of andere opvangplaatsen;
• het aanleren van thuisbehandeling voor bepaalde aandoeningen.

Bijzondere aandacht gaat naar risicoperiodes: heelkundige ingrepen, tandheelkundige verzorging, trauma’s, reizen en, bij adolescente meisjes, het optreden van hevige menstruaties.

Tijdens de adolescentie wordt de jongere geleidelijk betrokken bij het beheer van zijn of haar aandoening.

De jongere leert onder meer om:

• de diagnose nauwkeurig te kennen;
• situaties te herkennen waarin een behandeling of medisch advies nodig is;
• te weten welke geneesmiddelen vermeden moeten worden;
• de behandeling zelf te beheren wanneer die nodig is;
• te anticiperen op een chirurgische of tandheelkundige ingreep;
• sportactiviteiten en reizen te organiseren;
• te weten met wie contact moet worden opgenomen in geval van nood.

Bij adolescente meisjes met een bloedingsstoornis kunnen ook vragen over de menstruatie, anticonceptie en later zwangerschap aan bod komen.

De overgang naar het team voor hematologie bij volwassenen wordt geleidelijk voorbereid samen met de jongere en diens gezin.

Het inzicht in en de behandeling van bloedingsziekten zijn sterk geëvolueerd.

Vooral bij hemofilie maken nieuwe behandelingen het vandaag mogelijk om bloedingen beter te voorkomen en de behandelingsbelasting te verminderen.

Het onderzoek richt zich ook op de verbetering van de diagnose van zeldzame bloedingsziekten, nieuwe behandelingen voor hemofilie en de ziekte van von Willebrand, evenals op gentherapie.

Een gespecialiseerde raadpleging kan onder meer worden voorgesteld bij:

• frequente of abnormaal langdurige bloedingen;
• uitgesproken of onverklaarbare blauwe plekken;
• herhaaldelijke neusbloedingen;
• bijzonder hevige menstruaties;
• een overmatige bloeding na een chirurgische ingreep, een tandextractie of een trauma;
• een onverklaarde afwijking in de stollingsonderzoeken;
• een familiale voorgeschiedenis van een bloedingsziekte;
• hemofilie, de ziekte van von Willebrand of een andere bekende stoornis van de hemostase waarvoor gespecialiseerde opvolging nodig is.