Maladies métaboliques à l’Hôpital des Enfants : 40 ans d'évolution

Quelques gouttes de sang prélevées dans les premiers jours de vie peuvent aujourd’hui révéler une maladie rare chez un nouveau-né qui semble pourtant en parfaite santé. Ce geste, devenu familier à des générations de parents, raconte à lui seul une transformation majeure de la pédiatrie : détecter certaines maladies avant les premiers symptômes et intervenir avant l’apparition de séquelles parfois irréversibles. 

À l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF), l’histoire de la prise en charge des maladies métaboliques est intimement liée à cette révolution. Elle commence pourtant bien avant l’ouverture de l’hôpital en 1986. Au fil des décennies, les progrès de la biochimie, de la nutrition thérapeutique et de la génétique ont profondément transformé le diagnostic et le traitement de maladies autrefois difficiles à identifier et parfois impossibles à traiter.

Au lendemain de la Seconde Guerre mondiale, la pédiatrie universitaire se structure progressivement en Belgique. À Bruxelles, le Pr Robert Dubois défend une conception alors très moderne de la médecine de l’enfant : une discipline à part entière, associant soins, enseignement et recherche. 

À l’Université libre de Bruxelles, cette ambition se traduit notamment par la création du Laboratoire de Pédiatrie, qui sera ensuite développé par le Pr Henri Vis. Celui-ci s’intéresse particulièrement aux maladies métaboliques et génétiques. Avec les Pr Dumont, Delange et Ermans, il mène des travaux sur l’hypothyroïdie congénitale, puis sur la phénylcétonurie. La nutrition occupe également une place centrale dans ses recherches, notamment à travers les travaux consacrés à la malnutrition infantile au sein du Cemubac, le Centre médical de l’ULB en Afrique centrale. 

Cette double expertise, associant nutrition et métabolisme, pose les fondements d’une spécialité qui prendra toute son ampleur à l’Hôpital des Enfants. 

Au début des années 1960, le microbiologiste américain Robert Guthrie développe une méthode permettant de dépister la phénylcétonurie à partir de quelques gouttes de sang séché sur papier buvard. L’enjeu est considérable : sans prise en charge, l’accumulation de phénylalanine peut provoquer des atteintes neurologiques sévères. Détectée très tôt, la maladie peut être contrôlée grâce à une alimentation spécifiquement adaptée. 

En Belgique, le Pr Henri Vis figure parmi les pionniers de cette révolution. Dès 1966, le dépistage néonatal commence à se développer dans le pays, avant d’être encadré par un arrêté royal en 1974. Sous l’impulsion d’Henri Vis, le Laboratoire de Pédiatrie de l’ULB devient l’un des principaux centres belges de dépistage des maladies métaboliques chez le nourrisson. 

Les premières méthodes paraîtraient artisanales aujourd’hui : les cartes de Guthrie sont manipulées et perforées manuellement, tandis que les analyses reposent notamment sur des techniques microbiologiques. Mais le changement est fondamental : il devient possible de diagnostiquer certaines maladies avant même l’apparition des symptômes. 

Comme le résume la Dre Corinne De Laet :

 « Les maladies existaient déjà, ce sont nos capacités à les détecter qui ont profondément changé. »

Lorsque l’HUDERF ouvre ses portes en 1986, cette histoire scientifique rejoint un projet hospitalier inédit : un hôpital universitaire complet entièrement consacré aux enfants et aux adolescents. 

Cette concentration des expertises change la manière de travailler. Autour d’un enfant atteint d’une maladie métabolique peuvent désormais intervenir pédiatres, biologistes, diététiciens, généticiens, neurologues, gastro-entérologues et de nombreux autres spécialistes. 

Le Pr Henri Vis incarne cette continuité entre la pédiatrie universitaire qui précède l’HUDERF et celle qui se développe dans le nouvel hôpital. Le Pr André Kahn, qui prend ensuite la direction de la pédiatrie, renforce notamment les liens entre clinique, recherche et enseignement. Le Pr Philippe Goyens contribue quant à lui au développement de la gastro-entérologie, de la nutrition et du métabolisme pédiatriques. 

La nutrition, un soin à part entière 

À l'HUDERF, la nutrition ne se limite pas au traitement des maladies métaboliques. Dès l'ouverture de l'hôpital en 1986, une équipe associant diététiciens et pédiatre nutritionniste accompagne les enfants hospitalisés. Progressivement, l'alimentation s'impose comme une composante essentielle des soins : prévenir la dénutrition, adapter les apports aux besoins de chaque enfant et favoriser sa croissance comme sa guérison. En 2005, une étude menée dans deux unités de l'hôpital révèle l'importance du risque nutritionnel chez les jeunes patients. Publiée l'année suivante par une équipe comprenant notamment le Pr Philippe Goyens et la Dre Corinne De Laet, elle souligne la nécessité d'un dépistage nutritionnel et d'une prise en charge coordonnée, associant médecins, diététiciens, infirmiers et pharmaciens. 

« Dans certaines maladies métaboliques, la nutrition joue un rôle aussi important que les médicaments » 

Dre Corinne De Laet. 

Le traitement entre ainsi dans toute la vie de l’enfant : à la maison, à l’école, pendant les vacances ou les anniversaires. Diététiciens, psychologues,  médecins et familles travaillent ensemble pour contrôler la maladie tout en permettant à l’enfant de grandir et de vivre aussi normalement que possible.

À partir des années 1990 et surtout des années 2000, la discipline change d’échelle. La spectrométrie de masse en tandem transforme le dépistage et l’analyse métabolique, tandis que la génétique moléculaire ouvre progressivement une fenêtre sur l’origine même des maladies. Là où il fallait autrefois partir des symptômes et multiplier les hypothèses, il devient possible d’identifier avec une précision croissante la voie métabolique concernée, puis parfois le gène responsable.

Le nombre de maladies connues augmente considérablement. Elles ne sont pas nouvelles : la médecine apprend à les reconnaître. Pour les familles, cette révolution peut mettre fin à des années d’errance diagnostique. Elle permet aussi de mieux comprendre les risques familiaux et, de plus en plus souvent, d’adapter le traitement au mécanisme précis de la maladie.

Des traitements qui ciblent désormais la maladie

Pendant longtemps, traiter une maladie métabolique signifiait surtout contourner le mécanisme défaillant : modifier l’alimentation, éviter le jeûne, apporter un nutriment manquant ou éliminer une substance toxique. Ces stratégies restent essentielles, mais l’arsenal thérapeutique s’est considérablement élargi. Pour certaines maladies, des traitements enzymatiques permettent aujourd’hui de remplacer une enzyme déficiente. D’autres médicaments agissent directement sur une voie métabolique.

Les thérapies géniques prolongent cette évolution en ouvrant la perspective, pour certaines pathologies, d’agir au plus près de l’anomalie génétique elle-même. Toutes les maladies métaboliques ne disposent évidemment pas de tels traitements, mais la médecine de précision rapproche progressivement le traitement de la cause de la maladie.

Grandir avec la maladie, devenir adulte

Il existe une autre façon de mesurer les progrès accomplis : regarder ce que deviennent les patients. Grâce au dépistage, à la nutrition thérapeutique et aux nouveaux traitements, de nombreux enfants atteints de maladies métaboliques rares atteignent aujourd’hui l’âge adulte, poursuivent des études, travaillent et construisent leur propre vie.

Cette réussite médicale fait apparaître un nouveau défi : organiser la transition vers la médecine adulte. Pour Corinne De Laet, il s’agit d’un enjeu essentiel. Les maladies ne disparaissent pas le jour des 18 ans : l’expertise accumulée pendant l’enfance doit se poursuivre tout en accompagnant progressivement le jeune vers davantage d’autonomie.

Quarante ans plus tard, la même ambition

En 2026, les cartes perforées manuellement des premiers dépistages semblent appartenir à un autre monde. Spectrométrie de masse, génétique, traitements enzymatiques et nouvelles thérapies ont profondément transformé la spécialité. Mais le principe qui guidait les pionniers demeure : détecter le plus tôt possible, comprendre le mécanisme de la maladie et intervenir avant que ses conséquences ne deviennent irréversibles.

Aujourd’hui, cette expertise se poursuit au sein de l’H.U.B, où les collaborations entre l’Hôpital des Enfants, l’Hôpital Erasme, les laboratoires et les différentes expertises adultes peuvent notamment soutenir la continuité des parcours.

De Robert Dubois à Henri Vis, de Philippe Goyens à Corinne De Laet, cette histoire illustre finalement l’évolution de toute la pédiatrie : d’une médecine qui intervenait lorsque la maladie se révélait à une médecine capable de la rechercher avant les premiers symptômes, d’en identifier l’origine et, progressivement, d’agir au plus près de sa cause.

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