Les défis de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie chronique handicapante, émaillée de crises aiguës. Une prise en charge basée sur une approche globale, incluant de nombreux services et prestataires de soins, est donc essentielle!

La drépanocytose, une maladie du sang

La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine, protéine contenue dans les globules rouges. Ces derniers deviennent plus fragiles et plus rigides, ce qui entraîne leur destruction excessive et l'occlusion des petits vaisseaux sanguins. "Les enfants atteints de cette maladie souffrent d'anémie. Ils ont des crises douloureuses, répétées et imprévisibles, liées à l'obstruction des petits vaisseaux, et peuvent développer des infections potentiellement graves", explique le Pr Alina Ferster, chef de clinique du service d'hémato-oncologie de l'HUDERF. "Des complications multiviscérales touchant notamment le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, les os et les yeux peuvent aussi s'installer au fil du temps. Ces complications sont fréquentes à l'âge adulte."

Prise en charge globale et intégrée à l'HUDERF

Depuis plus de 20 ans, les patients drépanocytaires sont pris en charge de manière spécifique à l'HUDERF. "Actuellement, plus de 200 enfants et adolescents sont suivis par les médecins et infirmier(e)s du service d'hématologie", précise le Pr Ferster. La prise en charge est basée sur une approche globale intégrée basée sur les points suivants:

• l'information des parents de nouveau-nés issus du dépistage néonatal organisé de manière non ciblée (pour tous les bébés, quelle que soit leur origine) en région bruxelloise;
• l'information des patients, de leur famille, de leur milieu d'accueil, mais aussi le soutien psychologique ainsi que la prise en charge sociale des malades et de leur famille;
• la prévention des infections par la vaccination, contre le pneumocoque notamment, et par l'administration d'antibiotiques les premières années de vie;
• le dépistage et le traitement pré-symptomatique des complications viscérales liées à l'occlusion des vaisseaux (cerveau, yeux...) ainsi que l'administration d'un traitement de fond par hydroxyurée pour les patients les plus symptomatiques. Ce médicament est le seul à ce jour à avoir prouvé son intérêt dans la réduction de la mortalité associée à la drépanocytose;
• la prise en charge optimale des complications aiguës et chroniques grâce à la collaboration et l'implication du secteur des urgences, des soins intensifs, des secteurs d'hospitalisation, ainsi que par la collaboration de tous les médecins des différentes spécialités médicales et chirurgicales de l'HUDERF.

Ces dernières années l'optimisation sur le campus de la médecine transfusionnelle, nécessaire au traitement de certains enfants, et la prise en charge de l a douleur avec l'aide de professionnels spécifiquement formés ont été essenielles à la qualité des soins.

Transplantation de moelle

La transplantation de moelle est le seul traitement qui permet de guérir la drépanocytose. "Ce traitement est complexe et peut conduire à diverses complications. Il reste réservé aux enfants les plus gravement atteints, à condition qu'un donneur compatible puisse être trouvé dans la famille. Notre programme de greffe dans la drépanocytose a démarré à l'HUDERF en 1989 et à ce jour 40 enfants ont pu en bénéficier."

Évolution de la prise en charge

"La drépanocytose ne doit plus être considérée comme une maladie de l'hémoglobine. Elle doit être vue et appréhendée comme une maladie systémique grave pouvant toucher de nombreux organes et dont les complications aiguës potentiellement mortelles sont susceptibles d'entraîner un handicap irréversible", souligne le Pr Ferster. "Aujourd'hui, la grande majorité des enfants drépanocytaires atteint l'âge adulte. La prise en charge intégrée de la maladie permet de réduire significativement la mortalité et la morbidité dans l'enfance." L'HUDERF collabore d'ailleurs étroitement avec le service d'hémato-oncologie du CHU Brugmann. À l'âge adulte, la drépanocytose représente un nouveau défi à relever pour les médecins et les institutions hospitalières.

:: 1 nouveau-né sur 1.900 :: La drépanocytose homozygote est la maladie génétique de l'hémoglobine la plus répandue dans le monde.
Elle concerne environ 1% des naissances dans certains pays d'Afrique centrale, mais n'est pas rare non plus en Europe.
Elle est devenue au fil des migrations la maladie génétique la plus fréquemment rencontrée en région bruxelloise, touchant 1 nouveau-né pour 1.900 naissances.

:: Une maladie génétique :: La drépanocytose est une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant:
les porteurs de la mutation génétique ("porteurs sains") ne présentent pas de symptômes;
pour être malade, il faut avoir hérité de chacun de ses deux parents du gène malade (il y a 25% de risque si les deux parents sont porteurs de la mutation).

:: Une prise en charge spécifique ::
La prise en charge des enfants atteints de drépanocytose est assurée par six médecins du service d'hématologie de l'HUDERF: le Dr Ferster, le Dr Le, le Dr Heijmans, le Dr Huybrecht, le Dr Azzi et le Dr Devalck.
L'information et l'éducation des patients et de leur famille (Comment dépister les situations à risque nécessitant une hospitalisation en urgence? Comment prévenir les risques de complications au quotidien? ...) sont assurés par une infirmière de référence mi-temps.
Une psychologue et une assistante sociale sont rattachées au service d'hémato-oncologie pour soutenir les jeunes patients et leurs proches.
Des relais sont mis en place avec les urgences, les soins intensifs, l'hôpital de jour, les médecins des différentes spécialités de l'HUDERF et les hématologues du CHU Brugmann.

Source : Osiris News (n° 21, décembre 2010-février 2011)