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>>Maladies métaboliques : dépister pour mieux soigner

Dépister les maladies métaboliques congénitales

Centre de dépistage de référence pour toute la Belgique, le laboratoire de Pédiatrie de l'ULB analyse chaque année des milliers d'échantillons de sang de bébés. Objectif : repérer au plus tôt les enfants atteints d'une maladie métabolique congénitale.

Chaque jour, près de 200 prélèvements issus d'un grand nombre de maternités du pays arrivent au 1er étage du bâtiment de la Fondation Reine Élisabeth. C'est dans ce splendide édifice que le Laboratoire de Pédiatrie de l'ULB a installé ses quartiers. Ce lieu de recherche et d'analyse hébergé par l'HUDERF est l'un des quatre centres officiellement reconnus en Belgique pour le dépistage des maladies métaboliques congénitales. "Le laboratoire travaille sur ces affections génétiques rares depuis plus de 40 ans", précise le Pr Philippe Goyens, médecin responsable du Laboratoire de Pédiatrie. "Aujourd'hui, nous dépistons 16 maladies métaboliques pour le compte de la Communauté française (Fédération Wallonie-Bruxelles) et 11 pour celui de la Communauté flamande. Cette dernière activité est organisée dans le cadre d'un consortium avec l'UZ Brussel et la VUB."

L'importance du dépistage précoce

"Si une maladie métabolique n'est pas détectée à temps, elle peut provoquer des séquelles irréversibles", poursuit le Pr Goyens. Retard mental, handicap moteur et même décès précoce. Dépister précocement de telles maladies en mettant en place rapidement une prise en charge adaptée constitue tout l'intérêt du dépistage néonatal. Toutes les maternités du pays prélèvent quelques gouttes de sang deux à cinq jours après la naissance de chaque bébé. Ces gouttes sont déposées sur un papier buvard spécialement conçu à cet effet avant d'être envoyées dans l'un des quatre centres de dépistage. "Dès qu'une anomalie est détectée, le laboratoire envoie un rapport au pédiatre responsable de l'enfant. Ce dernier prend ensuite le relais et effectue les examens nécessaires pour établir un diagnostic précis", souligne le Pr Goyens. "Notre rôle ne consiste en aucun cas à poser un diagnostic définitif. Nous évaluons uniquement le risque qu'un enfant soit porteur d'une maladie et nous assurons que les médecins référents entament les démarches qui s'imposent pour vérifier cette hypothèse."

Echantillons de sang

Un appareillage sophistiqué

Dès réception des prélèvements, les membres du Laboratoire de Pédiatrie s'affairent autour des échantillons. Pour effectuer leurs analyses, ils font notamment appel à un spectromètre de masse en tandem. "Cet appareil est capable de reconnaître et de quantifier une quarantaine de molécules différentes", précise le Pr Goyens. "Un excès ou un déficit de certaines molécules dans le sang du nouveau-né indique la présence d'une maladie métabolique spécifique."
Avantage de la technique? Elle permet de détecter un grand nombre de pathologies à partir d'un seul échantillon. Un atout de taille du point de vue économique: avant l'apparition du spectromètre de masse, un test distinct devait être effectué pour dépister chaque maladie. "La combinaison du spectromètre de masse et d'autres dispositifs d'analyse automatisés place le Laboratoire de Pédiatrie à la pointe de la technologie de dépistage", estime le Pr Goyens.

Médecine préventive: une compétence communautaire

Même si le matériel du Laboratoire de Pédiatrie permet de repérer de nombreuses pathologies différentes, le dépistage néonatal se limite à un nombre défini d'affections. "Le dépistage répond à des règles très strictes (1)", souligne le Pr Goyens. "En Belgique, cette activité relève de la médecine préventive, c'est donc une compétence gérée par les Communautés. La politique de dépistage n'est donc pas la même de chaque côté de la frontière linguistique." Le Laboratoire de Pédiatrie, associé à l'UZ Brussel et à la VUB au sein d'un consortium, est officiellement reconnu par la Communauté flamande comme centre de dépistage de référence depuis le 1er janvier 2012. "Outre les 22.000 prélèvements que nous analysons annuellement pour la Communauté française (Fédération Wallonie-Bruxelles), nous en recevons désormais près de 30.000 en provenance de la Communauté flamande", précise le Pr Goyens.
C'est sous l'impulsion de ce dernier que l'ULB, l'UZ Brussel et la VUB ont formé le consortium sélectionné pour assurer une partie des dépistages du nord du pays.
Une désignation qui pose de gros défis pour l'avenir. "Assurer la conformité du laboratoire avec les critères imposés par la Communauté flamande occupera une bonne partie de notre énergie au cours des prochaines années", poursuit le Pr Goyens. Les petits Belges peuvent donc dormir sur leurs deux oreilles, le Laboratoire de Pédiatrie continuera à veiller sur leur santé !

(1) Pour en savoir plus, voir les critères de Wilson et Jungner préconisés par l'OMS (www.who.int).

:: L'origine des maladies métaboliques congénitales :: Notre organisme est une machinerie complexe qui repose sur le travail de centaines de milliards d'ouvrières: les cellules. Une véritable armée qui constitue tous nos organes et régule les réactions biochimiques essentielles à la bonne marche de notre corps. Pour accomplir leurs tâches, les cellules fabriquent une multitude de molécules différentes à l'aide d'un livre de recettes. Il s'agit de l'ADN, où sont consignés sous forme de gènes les secrets de fabrication de tous les composés cellulaires. L'inconvénient, c'est qu'il suffit qu'un gène soit défectueux pour compromettre la production de la molécule correspondante. Ceci peut perturber tout le fonctionnement de notre organisme et être à l'origine d'une maladie métabolique héréditaire grave.
:: Les pathologies visées par le dépistage :: En Communauté flamande, 11 maladies sont systématiquement dépistées chez les nouveau-nés :
>la phénylcétonurie et l'hyperphénylalaninémie,
>l'hypothyroïdie congénitale*,
>le déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne,
>le déficit multiple en déshydrogénase des acyl-CoA,
>l'acidémie isovalérique,
>l'acidémie propionique,
>l'acidémie méthylmalonique,
>la maladie du sirop d'érable (leucinose),
>l'acidurie glutarique de type 1,
>l'hyperplasie congénitale des surrénales*,
>le déficit en biotinidase.

En Communauté française (Fédération Wallonie-Bruxelles), on ne dépiste pas automatiquement l'hyperplasie congénitale des surrénales et le déficit en biotinidase. En revanche, 7 affections supplémentaires sont recherchées :
>la tyrosinémie,
>l'homocystinurie (hyperméthioninémie),
>la galactosémie,
>la citrullinémie,
>l'hyperornithinémie,
>le déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à longues chaînes,
>le déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes.

* Ces deux affections sont intégrées dans le dépistage néonatal, mais ne sont pas, à proprement parler, des maladies métaboliques.

Auteur : Julie Van Rossom
Source : Osiris News (n° 26, mars-mai 2012)

>>Unité métabolique de l'HUDERF.