Centre de dépistage de référence pour toute la Belgique, le laboratoire de Pédiatrie de l'ULB analyse chaque année des milliers d'échantillons de sang de bébés. Objectif : repérer au plus tôt les enfants atteints d'une maladie métabolique congénitale.
Chaque jour, près de 200 prélèvements issus d'un grand nombre de maternités du pays arrivent au 1er étage du bâtiment de la Fondation Reine Élisabeth. C'est dans ce splendide édifice que le Laboratoire de Pédiatrie de l'ULB a installé ses quartiers. Ce lieu de recherche et d'analyse hébergé par l'HUDERF est l'un des quatre centres officiellement reconnus en Belgique pour le dépistage des maladies métaboliques congénitales. "Le laboratoire travaille sur ces affections génétiques rares depuis plus de 40 ans", précise le Pr Philippe Goyens, médecin responsable du Laboratoire de Pédiatrie. "Aujourd'hui, nous dépistons 16 maladies métaboliques pour le compte de la Communauté française (Fédération Wallonie-Bruxelles) et 11 pour celui de la Communauté flamande. Cette dernière activité est organisée dans le cadre d'un consortium avec l'UZ Brussel et la VUB."
L'importance du dépistage précoce
"Si une maladie métabolique n'est pas détectée à temps, elle peut provoquer des séquelles irréversibles", poursuit le Pr Goyens. Retard mental, handicap moteur et même décès précoce. Dépister précocement de telles maladies en mettant en place rapidement une prise en charge adaptée constitue tout l'intérêt du dépistage néonatal. Toutes les maternités du pays prélèvent quelques gouttes de sang deux à cinq jours après la naissance de chaque bébé. Ces gouttes sont déposées sur un papier buvard spécialement conçu à cet effet avant d'être envoyées dans l'un des quatre centres de dépistage. "Dès qu'une anomalie est détectée, le laboratoire envoie un rapport au pédiatre responsable de l'enfant. Ce dernier prend ensuite le relais et effectue les examens nécessaires pour établir un diagnostic précis", souligne le Pr Goyens. "Notre rôle ne consiste en aucun cas à poser un diagnostic définitif. Nous évaluons uniquement le risque qu'un enfant soit porteur d'une maladie et nous assurons que les médecins référents entament les démarches qui s'imposent pour vérifier cette hypothèse."
Un appareillage sophistiqué
Dès réception des prélèvements, les
membres du Laboratoire de Pédiatrie
s'affairent autour des échantillons. Pour
effectuer leurs analyses, ils font notamment appel à un spectromètre de masse
en tandem. "Cet appareil est capable de
reconnaître et de quantifier une quarantaine de molécules différentes", précise
le Pr Goyens. "Un excès ou un déficit
de certaines molécules dans le sang
du nouveau-né indique la présence
d'une maladie métabolique spécifique."
Avantage de la technique? Elle permet de
détecter un grand nombre de pathologies à partir d'un seul échantillon. Un atout
de taille du point de vue économique:
avant l'apparition du spectromètre de masse, un test distinct devait être effectué pour dépister chaque maladie. "La
combinaison du spectromètre de masse
et d'autres dispositifs d'analyse automatisés place le Laboratoire de Pédiatrie à la pointe de la technologie de dépistage",
estime le Pr Goyens.
Médecine préventive: une compétence communautaire
Même si le matériel du Laboratoire de
Pédiatrie permet de repérer de nombreuses pathologies différentes, le dépistage néonatal se limite à un nombre
défini d'affections. "Le dépistage répond à des règles très strictes (1)", souligne le
Pr Goyens. "En Belgique, cette activité relève de la médecine préventive, c'est
donc une compétence gérée par les
Communautés. La politique de dépistage n'est donc pas la même de chaque
côté de la frontière linguistique." Le
Laboratoire de Pédiatrie, associé à l'UZ
Brussel et à la VUB au sein d'un consortium, est officiellement reconnu par la
Communauté flamande comme centre
de dépistage de référence depuis le
1er
janvier 2012. "Outre les 22.000 prélèvements que nous analysons annuellement pour la Communauté française
(Fédération Wallonie-Bruxelles), nous
en recevons désormais près de 30.000
en provenance de la Communauté flamande", précise le Pr Goyens.
C'est sous l'impulsion de ce dernier que
l'ULB, l'UZ Brussel et la VUB ont formé le
consortium sélectionné pour assurer une
partie des dépistages du nord du pays.
Une désignation qui pose de gros défis
pour l'avenir. "Assurer la conformité du
laboratoire avec les critères imposés
par la Communauté flamande occupera
une bonne partie de notre énergie au
cours des prochaines années", poursuit
le Pr Goyens. Les petits Belges peuvent
donc dormir sur leurs deux oreilles, le
Laboratoire de Pédiatrie continuera à veiller sur leur santé !
(1) Pour en savoir plus, voir les critères de Wilson et Jungner préconisés par l'OMS (www.who.int).
Auteur : Julie Van Rossom
Source : Osiris News
(n°
26, mars-mai 2012)