Rachitis

Beschrijving

De Kliniek voor Pediatrische Endocrinologie staat in voor de diagnose en de opvolging van patiënten van 0 tot 18 jaar met een endocrien probleem, dat wil zeggen een probleem met de hormonen (groei, puberteit, hypofyse, schildklier, bijnieren, seksuele ontwikkeling, botmetabolisme). Bepaalde zeldzame endocriene ziekten vereisen opvolging door meerdere specialisten. Het arts-verpleegkundige-duo heeft als doel de patiënt tot expert van zijn of haar ziekte te maken door de patiënt zo goed mogelijk te informeren en naar hem of haar te luisteren. De communicatie tussen de verschillende specialisten verloopt tijdens multidisciplinaire vergaderingen binnen het HUDERF, in samenwerking met Belgische teams (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). Op Europees niveau maakt het centrum deel uit van het ENDO-ERN-netwerk, dat door de Europese Commissie werd opgericht, en neemt het er zeer actief aan deel. Het idee is het volgende: de Europese Unie vormt een grote bron van kennis en deskundigheid, en het zijn de ideeën die zich verplaatsen, ten voordele van patiënten met een zeldzame ziekte.

Wat is rachitis?

Rachitis omvat een groep aandoeningen die de stevigheid van de botten aantasten, voornamelijk tijdens de groeiperiode. Ze worden veroorzaakt door een tekort aan calcium en fosfor of doordat het lichaam deze stoffen niet goed kan benutten, waardoor de botten broos worden. De botten kunnen daardoor vervormen, wat kan leiden tot O-benen, een groeiachterstand, botpijn of spiervermoeidheid. Sommige vormen van rachitis zijn het gevolg van een voedingstekort, maar andere zijn genetisch bepaald en worden dus binnen de familie doorgegeven. Bij deze vormen kunnen ook andere organen worden aangetast, zoals de tanden, gewrichten en spieren, afhankelijk van het type rachitis. Genetische vormen kunnen veroorzaakt worden door een verminderde benutting van vitamine D (hypocalcemische vormen) of door een overmatig verlies van fosfaat via de nieren (hypofosfatemische vormen). De meest voorkomende vorm van hypofosfatemische rachitis is X-gebonden hypofosfatemische rachitis (XLH), die al op jonge leeftijd tot uiting kan komen.

Behandeling

De behandeling van rachitis, in het bijzonder van genetische vormen, berust op gespecialiseerde opvolging. Ze begint met een volledige klinische evaluatie, waarbij rekening wordt gehouden met de groei, de houding, het stappen, de aanwezigheid van bot- of spierpijn en eventuele extraossale manifestaties. Biologische en radiologische onderzoeken helpen om de diagnose te verfijnen en de behandeling aan elke patiënt aan te passen.

De behandeling hangt af van het type rachitis. Bij hypocalcemische vormen berust ze voornamelijk op een aangepaste toediening van calcium en vitamine D, vaak in de actieve vorm (calcitriol en alfacalcidol). Bij hypofosfatemische vormen is de behandeling gericht op het corrigeren van het fosfaattekort en het verbeteren van de botmineralisatie. Voor bepaalde vormen, zoals X-gebonden hypofosfatemische rachitis (XLH), zijn er tegenwoordig specifieke behandelingen beschikbaar die aangrijpen op het ziektemechanisme.

De behandeling omvat ook multidisciplinaire begeleiding door kinderartsen, endocrinologen, orthopedisten, tandartsen en kinesitherapeuten. Een vroegtijdige diagnose en regelmatige opvolging dragen bij tot een betere groei, het beperken van botmisvormingen en een optimale levenskwaliteit voor getroffen kinderen en volwassenen.

Advies

Het naleven van de voorgeschreven behandeling en de opvolgconsultaties is essentieel om de resultaten te optimaliseren. Aangepaste lichaamsbeweging bevordert de mobiliteit en de spierontwikkeling. Het is aanbevolen om aanhoudende pijn, veranderingen in het stappen of ongebruikelijke vermoeidheid te melden. Bij hevige pijn, een trauma of een plots verlies van mobiliteit is een snelle medische raadpleging aangewezen. Het team blijft beschikbaar om de gezinnen te begeleiden en vragen te beantwoorden.

Overgang naar de volwassenheid

De overgang naar een gespecialiseerde dienst voor volwassenen wordt vanaf de adolescentie voorbereid om de continuïteit van de zorg te waarborgen, de zelfstandigheid van de jongere te bevorderen en een aangepaste opvolging op volwassen leeftijd te behouden.

Focus

Ons centrum zet zich actief in voor onderzoek en de verbetering van de zorgpraktijken voor zeldzame stofwisselingsziekten van het bot. De teams werken mee aan de opstelling van nationale en internationale aanbevelingen (guidelines) en dragen zo bij tot het bepalen van zorgstandaarden die gebaseerd zijn op de meest recente wetenschappelijke gegevens. Dankzij deze betrokkenheid kunnen medische vooruitgangen snel in de dagelijkse klinische praktijk worden geïntegreerd en krijgen patiënten en hun families toegang tot kwaliteitsvolle, geharmoniseerde zorg die gebaseerd is op de best beschikbare kennis.