Pathologies surrénaliennes

Descriptif

La Clinique d’Endocrinologie Pédiatrique assure le diagnostic et le suivi des patients âgés de 0 à 18 ans qui ont un problème endocrinien c’est-à-dire qui concerne les hormones (croissance, puberté, hypophyse, thyroïde, surrénales, développement sexuel, métabolisme osseux). Certaines maladies rares endocriniennes impliquent un suivi par plusieurs spécialistes. Le duo médecin-infirmier a pour but de rendre le patient expert de sa maladie en l’informant et en l’écoutant au mieux. La communication entre les différents spécialistes se fait lors de réunions multidisciplinaires au sein de l’HUDERF, en collaborant avec des équipes belges (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). A l’échelle européenne, le centre s’intègre et participe de manière très active au réseau ENDO-ERN créé par la commission européenne. L’idée est la suivante : l'Union européenne est un grand réservoir de connaissances et de compétences et ce sont les idées qui voyagent, au bénéfice des patients avec maladie rare.

Qu’est-ce que l’ Hyperplasie congénitale des surrénales et autres pathologies surrénaliennes ?

Les deux glandes surrénales se situent au-dessus de chaque rein. Elles fabriquent plusieurs hormones qui sont importantes pour le maintien du sucre dans le sang, l’adaptation au stress, la régulation du sel dans le corps et aussi des hormones qui font pousser les poils, donnent de l’acné etc. Certaines personnes ont des glandes surrénales qui ne fonctionnent pas ou qui fonctionnent de travers, parfois depuis la naissance, parfois plus tard. Ces maladies surrénaliennes nécessitent souvent un traitement substitutif par hormones surrénaliennes pour remplacer les hormones qui manquent. L’accent est mis sur l’information et la collaboration avec le patient et son entourage.

Notre objectif ?

Un patient qui comprend bien son affection, ses traitements et qui devient acteur de sa prise en charge

Prise en charge

C’est souvent sur base des plaintes du patient (fatigue, céphalées, vomissements, pigmentation de la peau, malaise hypoglycémique pouvant aller jusqu’à des convulsions, apparition de poils ou d’acné ou poussée de croissance surprenante) que le diagnostic d’une affection surrénalienne est suspecté. Les données de la prise de sang confirment le diagnostic et permettent aussi le suivi. La prise régulière de gélules contenant une quantité précise et ajustée d’hormones surrénaliennes de remplacement est la base de la prise en charge. Le partage de connaissances avec le patient est essentiel pour collaborer efficacement en vue de son bien-être sous traitement.

Conseils

Le traitement par hormones surrénaliennes peut être ajusté en fonction du vécu du patient donc il est important de bien communiquer avec son médecin si de nouvelles plaintes apparaissent ou si la prise des médicaments n’est plus régulière.

Transition vers l'âge adulte

La transition vers le suivi en endocrinologie de l’adulte est aussi une étape à réussir. Les équipes de l’endocrinologie de l’HUDERF et de l’Hôpital Erasme travaillent ensemble depuis plusieurs années à cette fin.

Focus

Les patients sont traités par un endocrinologue pédiatrique agréé, expert en hyperplasie congénitale des surrénales. L'évaluation biochimique est réalisée dans un laboratoire spécialisé équipé d'un système LC/MS approprié. Les tests génétiques et le conseil génétique sont effectués dans un laboratoire spécialisé. Une astreinte 24h/24 est assurée. Formation annuelle sur la posologie en cas de stress par une infirmière spécialisée. Un plan de transition est en place depuis de nombreuses années.

Documents utiles

trajet_de_soins_cah_hub.pdf