Rachitisme

Descriptif

La Clinique d’Endocrinologie Pédiatrique assure le diagnostic et le suivi des patients âgés de 0 à 18 ans qui ont un problème endocrinien c’est-à-dire qui concerne les hormones (croissance, puberté, hypophyse, thyroïde, surrénales, développement sexuel, métabolisme osseux). Certaines maladies rares endocriniennes impliquent un suivi par plusieurs spécialistes. Le duo médecin-infirmier a pour but de rendre le patient expert de sa maladie en l’informant et en l’écoutant au mieux. La communication entre les différents spécialistes se fait lors de réunions multidisciplinaires au sein de l’HUDERF, en collaborant avec des équipes belges (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). A l’échelle européenne, le centre s’intègre et participe de manière très active au réseau ENDO-ERN créé par la commission européenne. L’idée est la suivante : l'Union européenne est un grand réservoir de connaissances et de compétences et ce sont les idées qui voyagent, au bénéfice des patients avec maladie rare.

Qu’est-ce que le rachitisme ?

Les rachitismes regroupent des maladies qui altèrent la solidité des os, principalement en période de croissance. Ils sont dus à une insuffisance ou mal utilisation du calcium et du phosphore par l’organisme, ce qui rendent les os fragiles. Ainsi les os peuvent se déformer, entrainant des jambes arquées, un retard de croissance, des douleurs osseuses ou une fatigue musculaire. Certains rachitismes sont dus à une carence nutritionnelle, mais d’autres sont d’origine génétique, c’est-à-dire transmis au sein de la famille. Dans ces formes, la maladie peut toucher d’autres organes : les dents, les articulations, les muscles, selon le type de rachitisme. Les formes génétiques peuvent être dus à une mauvaise utilisation de la vitamine D (hypocalcémiques) ou à une perte excessive de phosphate par les reins (hypophosphatémiques). La forme la plus fréquente de rachitisme hypophosphatémique est le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X (XLH), qui peut se manifester dès la petite enfance.

Prise en charge

La prise en charge des rachitismes, en particulier des formes génétiques, repose sur un suivi spécialisé. Elle commence par une évaluation clinique complète, qui prend en compte la croissance, la posture, la marche, la présence de douleurs osseuses ou musculaires, ainsi que d’éventuelles manifestations extra-osseuses. Des examens biologiques et radiologiques permettent de préciser le diagnostic et d’adapter la prise en charge à chaque patient.

Le traitement dépend du type de rachitisme. Dans les formes hypocalcémiques, il repose principalement sur un apport adapté en calcium et en vitamine D, souvent active (calcitriol et alphacalcidol). Dans les formes hypophosphatémiques, le traitement vise à corriger le déficit en phosphate et à améliorer la minéralisation osseuse. Pour certaines formes, comme le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X (XLH), des traitements spécifiques ciblant le mécanisme de la maladie sont aujourd’hui disponibles.

La prise en charge inclut également un accompagnement multidisciplinaire associant pédiatres, endocrinologues, orthopédistes, dentistes et kinésithérapeutes. Un diagnostic précoce et un suivi régulier permettent d’améliorer la croissance, de limiter les déformations osseuses et d’optimiser la qualité de vie des enfants et des adultes atteints.

Conseils

Le respect du traitement prescrit et des consultations de suivi est essentiel pour optimiser les résultats. Une activité physique adaptée favorise la mobilité et le développement musculaire. Il est recommandé de signaler toute douleur persistante, modification de la marche ou fatigue inhabituelle. En cas de douleur intense, de traumatisme ou de perte brutale de mobilité, une consultation médicale rapide est indiquée. L’équipe reste disponible pour accompagner les familles et répondre aux questions.

Transition vers l’âge adulte

La transition vers un service adulte spécialisé est anticipée dès l’adolescence afin d’assurer la continuité des soins, de favoriser l’autonomie du jeune et de maintenir un suivi adapté à l’âge adulte.

Focus

Notre centre est activement impliqué dans la recherche et l’amélioration des pratiques de soins pour les maladies rares du métabolisme osseux. Les équipes participent à l’élaboration de recommandations nationales et internationales (guidelines), contribuant à définir des standards de prise en charge basés sur les données scientifiques les plus récentes. Cette implication permet d’intégrer rapidement les avancées médicales dans la pratique clinique quotidienne et d’offrir aux patients et à leurs familles un accès à des soins de qualité, harmonisés et fondés sur les meilleures connaissances disponibles.