Hernie diaphragmatique congénitale (HDC)

Elle est liée à un défaut de formation du diaphragme (le muscle qui sépare le thorax de l’abdomen) durant la grossesse. Cette anomalie permet à certains organes abdominaux (estomac, intestins, parfois foie) de remonter dans la cage thoracique.

Cette migration perturbe le développement normal des poumons, entraînant :
• une hypoplasie pulmonaire (poumons plus petits et moins développés) ;
• une anomalie des vaisseaux pulmonaires, pouvant provoquer une hypertension pulmonaire.

Dans la majorité des cas (environ 85 %), la hernie est située à gauche. Les formes bilatérales sont rares.

Diagnostic

Le diagnostic est le plus souvent posé avant la naissance, lors de :
• l’échographie prénatale ;
• une IRM fœtale, permettant d’évaluer le développement pulmonaire ;
• parfois des analyses génétiques, pour rechercher une forme associée à un syndrome.

Après la naissance, les signes peuvent inclure :
• une détresse respiratoire immédiate ;
• une coloration bleutée de la peau (cyanose) ;
• un thorax asymétrique ;
• un abdomen creux ;
• des bruits respiratoires diminués d’un côté.

La prise en charge de la HDC repose sur une approche multidisciplinaire, qui commence avant la naissance et se poursuit sur le long terme à l’Hôpital des Enfants.

Une prise en charge dès la période prénatale

Lorsque le diagnostic est posé pendant la grossesse :
• des réunions multidisciplinaires sont organisées avec les parents ;
• le pronostic est discuté sur base de l’imagerie et des examens ;
• le suivi de la grossesse est adapté et coordonné avec les équipes spécialisées.

À la naissance : stabilisation du nouveau-né

Dès la naissance, la priorité est de stabiliser l’enfant :
• assistance respiratoire immédiate (intubation, ventilation) ;
• éviter la distension de l’estomac pour protéger les poumons ;
• prise en charge de l’hypertension pulmonaire (médicaments spécifiques, oxyde nitrique) ;
• dans les formes sévères, recours possible à une circulation extracorporelle (ECMO).

Traitement chirurgical

Une fois l’état de l’enfant stabilisé :
• une intervention chirurgicale est réalisée, généralement dans les premiers jours de vie ;
• elle consiste à replacer les organes abdominaux et à fermer le diaphragme.

Un suivi pluridisciplinaire à long terme

Après la chirurgie, un suivi régulier est essentiel à l’Hôpital des Enfants, avec plusieurs spécialistes :

• Pneumologie pédiatrique : suivi de la fonction respiratoire et prévention des infections ;
• Gastro-entérologie : prise en charge du reflux gastro-œsophagien et des troubles alimentaires ;
• Cardiologie : surveillance de l’hypertension pulmonaire ;
• Orthopédie : suivi des éventuelles déformations (comme la scoliose) ;
• Neuropédiatrie et psychologie : suivi du développement moteur et cognitif ;
• Kinésithérapie : rééducation respiratoire et motrice ;
• Accompagnement psychosocial : soutien des familles dans le parcours de soins.

L’Hôpital des Enfants assure un suivi coordonné de la période néonatale jusqu’à l’enfance et l’adolescence, en collaboration avec les différents spécialistes impliqués.