Malformations pulmonaires congénitales

Les malformations pulmonaires sont des anomalies du développement des poumons présentes dès la naissance, qui peuvent affecter la respiration et favoriser les infections chez votre enfant. 
Quelles sont les malformations pulmonaires les plus fréquentes ?
-    Malformations Adénomatoïdes Kystiques Congénitales (CPAM) sont des masses anormales de tissu pulmonaire qui peuvent contenir des kystes de différentes tailles. 
-    Séquestres Pulmonaires sont  des segments de tissu pulmonaire non fonctionnel qui reçoivent leur propre apport sanguin anormal. 
-    Kystes bronchogéniques: kyste unique et uniloculaire à contenu fluide, souvent rattaché à la trachée ou à une bronche sans communication avec elles.
-    Emphysème lobaire congénital: une surdistension d'un lobe pulmonaire due à un défaut de la bronche (hyperinflation lobaire congénitale).
Les malformations pulmonaires congénitales sont très rares. La plupart du temps, elles sont diagnostiquées dès la période prénatale (avant la naissance). Dans la grande majorité des cas, les malformations ne concernent qu'une partie des poumons. 
On décrit en outre des «lésions hybrides», qui comportent des parties d'un séquestre et d'une CPAM. Les malformations pulmonaires congénitales ne sont que rarement associées à d'autres malformations.

Les malformations pulmonaires sont souvent diagnostiquées pendant la grossesse. À l’HUB, avant la naissance, chaque cas est discuté en équipe multidisciplinaire comprenant des gynécologues, des néonatologues et des pneumo pédiatres (et si besoin le chirurgien pédiatrique) ainsi qu’avec les parents. Cette collaboration permet une évaluation approfondie et une planification de la prise en charge adaptée dès la naissance. En effet, ces enfants peuvent présenter à la naissance divers symptômes selon la nature et la sévérité de la malformation, notamment des difficultés respiratoires nécessitant parfois une assistance respiratoire. 
Un scanner du thorax est réalisé au cours de la première année pour identifier la malformation afin de nous permettre d’élaborer un plan de traitement individualisé qui peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger la malformation et des stratégies pour prévenir et gérer les infections respiratoires. De séances de kinésithérapie respiratoire peuvent être également prescrites pour renforcer leurs capacités pulmonaires et réduire les risques de complications. Ce plan de traitement est discuté au préalable avec les chirurgiens pédiatriques et le radiologue lors de nos réunions multidisciplinaires.

La chirurgie des malformations pulmonaires pédiatriques vise à résectionner le tissu pulmonaire anormal tout en préservant le développement sain.
Aujourd’hui, elle privilégie les techniques mini-invasives, notamment la thoracoscopie. À l'aide de petites incisions et de micro-instruments, cette méthode réduit considérablement la douleur postopératoire, minimise les cicatrices et accélère la récupération de l'enfant.
Une prise en charge optimale repose également sur des anesthésistes-réanimateurs pédiatriques spécialisés. Leur expertise est cruciale pour gérer la ventilation d'un seul poumon durant l'intervention si souhaité, maintenir une stabilité hémodynamique parfaite et assurer un réveil en douceur adapté à la physiologie unique des jeunes patients.
 

La transition est un processus progressif. Elle prépare l’adolescent à connaître son histoire médicale, à exprimer ses besoins, à participer aux décisions et à gérer ses rendez-vous. Le transfert vers un suivi adulte s’appuie sur un dossier de synthèse structuré, une transmission entre équipes et une organisation adaptée aux complications persistantes ou tardives. 
La transition commence généralement entre 16 et 18 ans avec des consultations en alternance en pneumologie adulte.  

La recherche actuelle sur les malformations pulmonaires congénitales privilégie l'analyse génétique par séquençage haut débit afin d'identifier les mutations sous-jacentes. L'imagerie prénatale de pointe, associant échographie 3D et IRM fœtale, optimise le diagnostic in utero. De plus, la prise en charge évolue vers des interventions fœtales ciblées et des chirurgies pédiatriques mini-invasives, comme la thoracoscopie, améliorant nettement le pronostic fonctionnel des nouveau-nés touchés.

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Pneumopédiatres: Pr. Laurence Hanssens; Pr. Nicolas Lefevre ; Dr. Christine Quentin; Pr. Jean-Christophe Beghin
Chirurgiens: Dr. Pierre Lingier, Dr. Helena Reusens, Dr. Gregory Rodesch