Déficits immunitaires chez l'enfant

Les déficits immunitaires sont des maladies dans lesquelles certaines composantes du système immunitaire ne fonctionnent pas normalement. Ils peuvent entraîner une susceptibilité accrue aux infections, mais aussi se manifester par des phénomènes auto-immuns, inflammatoires ou une augmentation anormale du volume des ganglions ou de la rate ou une prédisposition aux cancers.
Certains déficits immunitaires rentrent dans le cas d’une maladie syndromique, associant des atteintes d’autres systèmes.
On distingue :
•    les déficits immunitaires primitifs, ou erreurs innées de l’immunité, le plus souvent liés à une anomalie génétique ;
•    les déficits immunitaires secondaires, liés à une autre maladie ou à certains traitements.
Les formes sont très diverses, allant d'un déficit isolé en anticorps à des déficits immunitaires combinés plus complexes.
Chez l’enfant, certaines situations peuvent amener à rechercher un déficit immunitaire : infections inhabituellement fréquentes, sévères ou difficiles à traiter, infections par des germes inhabituels, mauvaise croissance, manifestations auto-immunes ou inflammatoires répétées, ou encore antécédents familiaux de déficit immunitaire ou certains cancers pédiatriques.

La prise en charge dépend du type de déficit immunitaire et de sa sévérité.
Le bilan peut comporter des analyses sanguines spécialisées évaluant notamment les immunoglobulines,les anticorps produits après vaccination et les différentes populations de lymphocytes. Des examens fonctionnels ou des analyses génétiques peuvent être nécessaires dans certaines situations.
Le traitement est individualisé et peut comprendre :
•    une prévention et un traitement précoce des infections ;
•    des traitements antibiotiques ou antiviraux préventifs dans certaines situations ;
•    une substitution en immunoglobulines, par voie intraveineuse ou sous-cutanée, lorsque l'organisme ne produit pas suffisamment d'anticorps efficaces ;
•    une adaptation du programme vaccinal ;
•    des traitements ciblant une dérégulation immunitaire ou des manifestations auto-immunes/inflammatoires ;
•    des traitements immunosuppresseurs ou immunorégulateurs ;
•    dans certaines formes sévères, une greffe de cellules souches hématopoïétiques ou d'autres traitements spécialisés.
L'objectif est de prévenir les infections et les complications à long terme tout en permettant à l'enfant de mener une vie aussi normale que possible.

La prise en charge est coordonnée par l'équipe d'immunologie pédiatrique.

Selon les besoins de l'enfant, elle peut associer :
•    pédiatres spécialisés en immunologie ;
•    infectiologues ;
•    pneumologues et ORL ;
•    gastro-entérologues ;
•    rhumatologues ;
•    hématologues ;
•    généticiens ;
•    infirmiers spécialisés ;
•    kinésithérapeutes ;
•    oncologue ;
•    biologistes
•    psychologues et assistants sociaux.

Pour les situations complexes ou nécessitant des traitements hautement spécialisés, la prise en charge est organisée en collaboration avec des centres universitaires de référence belges ou étrangers.

Lorsqu'un déficit immunitaire est suspecté, une première consultation permet d'analyser les antécédents médicaux et familiaux, le type et la fréquence des infections ainsi que les éventuelles manifestations auto-immunes ou inflammatoires ou oncologiques.
Un bilan immunologique est ensuite réalisé et complété progressivement en fonction des résultats.
Lorsqu'un déficit immunitaire est confirmé, un programme de suivi personnalisé est établi. Il précise notamment la fréquence des consultations, les examens de surveillance, les vaccinations recommandées ou contre-indiquées et la conduite à tenir en cas d'infection ou de fièvre.
Une attention particulière est portée à la prévention des complications, notamment pulmonaires, ainsi qu'à la croissance, la scolarité et la qualité de vie.

Les déficits immunitaires primitifs nécessitent souvent un suivi tout au long de la vie.

À l'adolescence, une transition progressive vers une équipe de médecine adulte spécialisée en immunologie est organisée.

Cette période permet au jeune de mieux connaître sa maladie, ses traitements et les mesures à prendre en cas d'infection ou d'urgence, et de devenir progressivement autonome dans la gestion de sa santé.

La transmission du dossier et la coordination entre les équipes pédiatriques et adultes permettent d'assurer la continuité des soins.

Les connaissances concernant les déficits immunitaires évoluent rapidement. Les progrès de la génétique permettent aujourd'hui d'identifier de nouvelles erreurs innées de l'immunité et de mieux comprendre leurs mécanismes.

Ces avancées ouvrent également la voie à des traitements de plus en plus personnalisés : traitements ciblés, greffe de cellules souches et, pour certaines maladies très rares, thérapie génique.

Lorsque cela est pertinent, une participation à un registre, une étude clinique ou un programme de recherche peut être proposée aux familles.

Des informations complémentaires peuvent être obtenues auprès d'organisations spécialisées dans les déficits immunitaires :
•    IPOPI – International Patient Organisation for Primary Immuno deficiencies
•    ESID – European Society for Immuno deficiencies
•    BPIDG -Belgian PID group
•    documents d'information remis par l'équipe concernant les immunoglobulines, les vaccinations et la conduite à tenir en cas de fièvre ou d'infection.

Les médecins peuvent adresser un enfant à la consultation d'immunologie pédiatrique en cas de suspicion de déficit immunitaire ou demander un avis spécialisé concernant un bilan immunologique anormal.
Pour faciliter l'évaluation, il est utile de transmettre les antécédents infectieux détaillés, les résultats des examens immunologiques déjà réalisés, les traitements reçus ainsi que les courbes de croissance.

Demande d'avis / contact médical : DR Catherine Heijmans et Dr Margaux gerbaux

Version 13/10/2026