Bijnieraandoeningen

Beschrijving

De Kliniek voor Pediatrische Endocrinologie staat in voor de diagnose en opvolging van patiënten van 0 tot 18 jaar met een endocrien probleem, met andere woorden een probleem dat verband houdt met hormonen (groei, puberteit, hypofyse, schildklier, bijnieren, seksuele ontwikkeling, botmetabolisme). Voor sommige zeldzame endocriene aandoeningen is opvolging door meerdere specialisten nodig. Het arts-verpleegkundige-duo heeft als doel de patiënt deskundig te maken over zijn of haar aandoening door hem of haar zo goed mogelijk te informeren en te beluisteren. De communicatie tussen de verschillende specialisten verloopt tijdens multidisciplinaire vergaderingen binnen het HUDERF, in samenwerking met Belgische teams (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). Op Europees niveau maakt het centrum deel uit van en neemt het zeer actief deel aan het ENDO-ERN-netwerk, dat door de Europese Commissie werd opgericht. Het idee is als volgt: de Europese Unie vormt een grote bron van kennis en deskundigheid, waarbij de ideeën reizen ten voordele van patiënten met een zeldzame aandoening.

Wat zijn congenitale bijnierhyperplasie en andere bijnieraandoeningen?

De twee bijnieren bevinden zich boven elke nier. Ze maken verschillende hormonen aan die belangrijk zijn voor het behoud van de bloedsuikerspiegel, de aanpassing aan stress, de regeling van het zoutgehalte in het lichaam en ook voor hormonen die de haargroei stimuleren, acne veroorzaken enzovoort. Sommige mensen hebben bijnieren die niet of niet goed functioneren, soms vanaf de geboorte, soms pas later. Voor deze bijnieraandoeningen is vaak een substitutietherapie met bijnierhormonen nodig om de hormonen die ontbreken te vervangen. De nadruk ligt op informatie en samenwerking met de patiënt en zijn of haar naasten.

Ons doel?

Een patiënt die zijn of haar aandoening en behandelingen goed begrijpt en actief betrokken wordt bij de eigen zorg.

Behandeling

Vaak wordt een bijnieraandoening vermoed op basis van de klachten van de patiënt (vermoeidheid, Cefalalgie (Hoofdpijn), braken, verkleuring van de huid, een hypoglykemische malaise die tot stuipen kan leiden, het ontstaan van lichaamsbeharing of acne, of een verrassende groeispurt). De resultaten van het bloedonderzoek bevestigen de diagnose en maken ook de opvolging mogelijk. Het regelmatig innemen van capsules met een nauwkeurig bepaalde en aangepaste hoeveelheid vervangende bijnierhormonen vormt de basis van de behandeling. Het delen van kennis met de patiënt is essentieel om doeltreffend samen te werken met het oog op zijn welzijn tijdens de behandeling.

Advies

De behandeling met bijnierhormonen kan worden aangepast op basis van de ervaringen van de patiënt. Daarom is het belangrijk om goed met de arts te communiceren als er nieuwe klachten optreden of als de geneesmiddelen niet meer regelmatig worden ingenomen.

Overgang naar de volwassenheid

De overgang naar de opvolging binnen de endocrinologie voor volwassenen is eveneens een stap die succesvol moet worden gezet. De teams van de endocrinologie van het HUDERF en van het Erasmeziekenhuis werken hiervoor al verschillende jaren samen.

Focus

De patiënten worden behandeld door een erkend pediatrisch endocrinoloog die gespecialiseerd is in congenitale bijnierhyperplasie. De biochemische evaluatie wordt uitgevoerd in een gespecialiseerd laboratorium dat uitgerust is met een geschikt LC/MS-systeem. Genetische tests en genetische counseling worden uitgevoerd in een gespecialiseerd laboratorium. Er is 24 uur per dag, 7 dagen per week een wachtdienst voorzien. Jaarlijks wordt door een gespecialiseerde verpleegkundige opleiding gegeven over de dosering bij stress. Er is al vele jaren een transitieplan.

Nuttige documenten

trajet_de_soins_cah_hub.pdf