Hypoparathyreoïdie & pseudohypoparathyreoïdie

Beschrijving

De Kliniek voor Pediatrische Endocrinologie staat in voor de diagnose en opvolging van patiënten van 0 tot 18 jaar met een endocrien probleem, dat wil zeggen een probleem met de hormonen (groei, puberteit, hypofyse, schildklier, bijnieren, seksuele ontwikkeling, botmetabolisme). Sommige zeldzame endocriene aandoeningen vereisen opvolging door meerdere specialisten. Het duo arts-verpleegkundige heeft als doel de patiënt deskundig te maken over zijn of haar aandoening door de patiënt zo goed mogelijk te informeren en naar hem of haar te luisteren. De communicatie tussen de verschillende specialisten verloopt tijdens multidisciplinaire vergaderingen binnen het HUDERF, in samenwerking met Belgische teams (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). Op Europees niveau maakt het centrum deel uit van en neemt het actief deel aan het ENDO-ERN-netwerk, dat door de Europese Commissie werd opgericht. Het idee is het volgende: de Europese Unie beschikt over een grote bron van kennis en deskundigheid, en het zijn de ideeën die zich verplaatsen, ten voordele van patiënten met een zeldzame aandoening.

Wat zijn hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie ?

Hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie (recent ook Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorder – IPPSD type 2 genoemd) zijn zeldzame aandoeningen van de bijschildklieren, die parathyroïdhormoon afscheiden. Dit hormoon is essentieel voor de regeling van calcium en fosfor in het lichaam. Bij hypoparathyreoïdie is het parathyroïdhormoongehalte in het bloed te laag, waardoor het calciumgehalte in het bloed daalt. De aandoening kan vanaf de geboorte aanwezig zijn of later optreden, soms in het kader van een genetisch syndroom of na een chirurgische ingreep (meestal een thyreoïdectomie). Bij pseudohypoparathyreoïdie gaat het om een ongevoeligheid van het lichaam voor parathyroïdhormoon. De aandoening ontstaat doorgaans tijdens de kinderjaren en gaat gepaard met een ongevoeligheid voor andere hormonen, bijvoorbeeld schildklierhormonen, groeihormoon of bepaalde hormonen die betrokken zijn bij de puberteit.

De symptomen houden verband met een daling van het calciumgehalte in het bloed. Ze kunnen sterk variëren naargelang de leeftijd en de omstandigheden: spierkrampen of spierstijfheid, tintelingen, ongewone vermoeidheid, prikkelbaarheid en aandachtsproblemen.

Behandeling

De diagnose van een aandoening van de bijschildklieren wordt vaak vermoed op basis van de klachten van de patiënt (spierkrampen, tintelingen in de ledematen, spierzwakte, vermoeidheid, soms stuipen). Bloedonderzoek bevestigt de diagnose en maakt ook de opvolging mogelijk. De behandeling van het kind berust op een gespecialiseerde evaluatie en regelmatige opvolging om een optimaal calciumevenwicht te behouden en complicaties te voorkomen. Ze omvat een klinische en biologische evaluatie en, indien nodig, vaak ook genetisch onderzoek. De behandeling bestaat doorgaans uit calciumsupplementen en actieve vitamine D, met een individuele aanpassing naargelang de leeftijd, de groei en de levensstijl van het kind.

De behandeling is multidisciplinair en omvat pediatrische endocrinologen, verpleegkundigen, diëtisten en, afhankelijk van de situatie, genetici, nefrologen of psychologen. Het doel is een globale opvolging te verzekeren, het kind en zijn of haar gezin te begeleiden bij het begrijpen van de aandoening en de levenskwaliteit op lange termijn te optimaliseren

Advies

Een goede therapietrouw en regelmatige medische opvolging zijn essentieel. Het is belangrijk de tijdstippen en dosissen van de supplementen te respecteren en elke gedragsverandering, ongebruikelijke vermoeidheid of aanhoudende symptomen aan het zorgteam te melden. Een evenwichtige voeding draagt eveneens bij tot een goed mineralenevenwicht. Bij ongebruikelijke acute symptomen (onwel worden, ernstige spasmen, bewustzijnsstoornissen) wordt aangeraden onmiddellijk een spoeddienst te raadplegen. Bij twijfel blijft het medisch team de beste gesprekspartner om de behandeling aan te passen.

Overgang naar de volwassenheid

Tijdens de adolescentie wordt samen met het team voor volwassen endocrinologie van het Erasmusziekenhuis een geleidelijke voorbereiding op de overgang naar de volwassenenzorg georganiseerd. Deze stap helpt de jonge patiënt om zelfstandiger te worden, verzekert de continuïteit van de medische opvolging en zorgt ervoor dat alle nodige informatie wordt doorgegeven aan de gespecialiseerde dienst voor volwassenen. De overgang wordt gepland in samenwerking met het kind, zijn of haar familie en de pediatrische teams en de teams voor volwassenen.

Focus

De patiënten worden behandeld door een erkend pediatrisch endocrinoloog. De genetische tests en genetische counseling worden uitgevoerd in een gespecialiseerd laboratorium. Er is 24 uur per dag permanentie voorzien. Ons centrum zet zich actief in voor een betere kennis en behandeling van kinderen met zeldzame endocriene aandoeningen. Er zal binnenkort een Europese ERN-databank voor hypoparathyreoïdie worden opgezet. Die databank zal bijdragen tot een beter inzicht in het verloop van de aandoening, een optimalisering van de opvolging en een vergelijking van de behandelingen tussen verschillende gespecialiseerde centra. Deze aanpak zal bijdragen tot een betere zorgkwaliteit, de vooruitgang van het onderzoek en, op termijn, een steeds beter afgestemde, veilige en gepersonaliseerde zorg voor de gezinnen.