We zijn aan het werven ! Kom bij ons en maak het verschil in onze ziekenhuizen
Syndroom van Prader-Willi
Syndroom van Prader-Willi
Beschrijving
De Kliniek voor Pediatrische Endocrinologie staat in voor de diagnose en de opvolging van patiënten van 0 tot 18 jaar met een endocrinologisch probleem, dat wil zeggen een probleem met de hormonen (groei, puberteit, hypofyse, schildklier, bijnieren, seksuele ontwikkeling, botmetabolisme). Sommige zeldzame endocrinologische aandoeningen vereisen opvolging door verschillende specialisten. Het duo arts-verpleegkundige heeft als doel de patiënt tot expert van zijn of haar aandoening te maken door hem of haar zo goed mogelijk te informeren en te beluisteren. De communicatie tussen de verschillende specialisten verloopt tijdens multidisciplinaire vergaderingen binnen het HUDERF, in samenwerking met Belgische teams (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). Op Europees niveau maakt het centrum deel uit van en neemt het zeer actief deel aan het ENDO-ERN-netwerk, dat door de Europese Commissie werd opgericht. Het idee is als volgt: de Europese Unie is een grote bron van kennis en deskundigheid, en het zijn de ideeën die reizen, ten voordele van patiënten met een zeldzame aandoening.
Wat is het Prader-Willi-syndroom?
Het Prader-Willi-syndroom is een neuro-ontwikkelingsstoornis van genetische oorsprong (regio van chromosoom 15q11.2-q13, niet tot expressie komende vaderlijke allel). Dit syndroom omvat endocriene (hormonale), maar ook metabole, neurologische, kinderpsychiatrische, orthopedische en KNO-manifestaties. Een ontregeling van de hypothalamus-hypofyse-as ligt aan de basis van de meeste endocriene manifestaties.
Behandeling
Tijdens de vroege kinderjaren tot de leeftijd van ongeveer 2 jaar komen voedingsproblemen, spierhypotonie en een vertraagde psychomotorische ontwikkeling voor. In deze fase zijn dieetbegeleiding en kinesitherapie essentieel.
Wanneer het kind de voorschoolse leeftijd bereikt, ontstaan andere gedragskenmerken, zoals woede-uitbarstingen en een steeds grotere belangstelling voor voedsel, met een obsessieve zoektocht naar voedsel die evolueert naar ernstige obesitas wanneer de toegang tot voedsel niet wordt gecontroleerd. Een betere gewichtscontrole blijft het belangrijkste doel van elk behandelingsprogramma voor het Prader-Willi-syndroom. Vanaf de eerste levensmaanden moet een evenwichtig caloriearm voedingsprogramma worden opgestart om obesitas en de gevolgen ervan te voorkomen.
Op schoolleeftijd worden de verstandelijke beperking en leerproblemen duidelijk, evenals psychiatrische stoornissen. Opvolging door de neuropediatrie en kinder- en jeugdpsychiatrie is in deze fase cruciaal.
Bij de meeste patiënten is er een tekort aan groeihormoon, dat gepaard gaat met groeiachterstand, een afname van de vetvrije massa en een toename van de vetmassa, en dus een vermindering van de spierspanning. Een behandeling met groeihormoon verbetert de lichaamssamenstelling door de vetvrije massa te verhogen en de vetmassa te verminderen.
Bij de meeste patiënten zijn ook cryptorchidie en hypogonadisme van gemengde centrale en perifere oorsprong aanwezig, met meestal een gedeeltelijk tekort aan geslachtshormonen, een laattijdige en onvolledige puberteit en volledige infertiliteit bij mannen en zeer frequente infertiliteit bij vrouwen. De behandeling is gebaseerd op substitutie van de ontbrekende geslachtshormonen (oestrogenen + progesteron bij vrouwen en testosteron bij mannen) om de spiermassa te verbeteren en botontkalking te voorkomen.
Endocriene stoornissen kunnen bestaan uit hypothyreoïdie en centrale bijnierinsufficiëntie, die bij ongeveer 10 % van de getroffen personen wordt vastgesteld. Hiervoor kan respectievelijk een substitutietherapie met L-thyroxine en hydrocortisone worden overwogen.
Insulineresistentie en type 2-diabetes kunnen eveneens voorkomen in de context van obesitas. Andere aspecten van het syndroom zijn orthopedische problemen, een verstoorde temperatuurregeling en periodieke ademhaling met centrale en obstructieve apneus.
Advies
Het gaat om een complexe aandoening met multisystemische aantasting, waarvoor begeleiding door multidisciplinaire teams essentieel is om de patiënten en hun families zo goed mogelijk te ondersteunen.
Overgang naar de volwassen leeftijd
De overgang naar de opvolging binnen de volwassenengeneeskunde is eveneens een belangrijke stap die goed moet worden voorbereid.
Focus
De patiënten worden opgevolgd en behandeld door een multidisciplinair team dat bestaat uit pediatrische endocrinologen, pediatrische orthopedisten, pediatrische diëtisten, logopedisten en kinesitherapeuten, die allemaal een opleiding hebben gevolgd over het Prader-Willi-syndroom. De genetische tests en de genetische counseling worden uitgevoerd in een gespecialiseerd laboratorium. Er is 24 uur per dag, 7 dagen per week een wachtdienst beschikbaar.
Nuttige documenten
Geassocieerde specialisten
- Prof. Brachet Cécile
- Dr Boros Emese
- Dr Ulgiati Fiorenza
- Dr Vicinanza Alfredo
- Dr Tenoutasse Sylvie
- Prof. Heinrichs Claudine
- Prof. Ciancia Silvia
- Prof. Driessens Natacha
Gerelateerde diensten