Zeldzame Ziekten Functie

In de Europese Unie wordt een ziekte zeldzaam genoemd wanneer ze minder dan één persoon op 2.000 treft. Aangezien er meer dan 7.000 zeldzame ziekten bestaan, is dit probleem uiteindelijk toch vrij frequent. Hoewel elke ziekte afzonderlijk zeldzaam of zeer zeldzaam is, treffen ze samen ongeveer 5% van de bevolking. Niet alle zeldzame ziekten zijn genetisch bepaald (of zijn dat nog niet als dusdanig bekend). Dat is bijvoorbeeld het geval bij auto-immuunziekten, aangeboren afwijkingen en zeldzame kankers. Hun presentatie en evolutie zijn zeer uiteenlopend, en dat geldt ook voor eenzelfde zeldzame ziekte. Patiënten hebben nood aan gespecialiseerde, multidisciplinaire zorg die tegemoetkomt aan hun specifieke medische, paramedische, psychosociale en andere behoeften.

Patiënten met een zeldzame ziekte moeten een adequate en specifieke begeleiding krijgen: een zo snel mogelijke diagnose en opvolging in zorgeenheden die opgeleid zijn voor deze zeldzame aandoeningen. De Functie Zeldzame Ziekten (8 in België) heeft als opdracht om, samen met de teams die over de nodige expertise beschikken, de zorgtrajecten en de wetenschappelijke onderzoeks- en opleidingsprojecten van alle betrokken actoren te coördineren, zodat een aangepaste en voortdurend evoluerende zorg kan worden geboden.