• Celles-ci s’adressent à tout enfant chez qui une affection génétique est suspectée, soit qu’il présente, par exemple, une ou plusieurs malformations de naissance, un retard dans les étapes de son développement moteur et/ou cognitif, des troubles autistiques, une épilepsie inexpliquée, un trouble de la croissance, une surdité, ou toute affection rare inexpliquée. C’est le plus souvent le médecin qui suit l’enfant (pédiatre, neuropédiatre, orthopédiste, endocrinologue, ORL, ophtalmologue, métabolicien, médecin traitant, …) qui l’adresse à la consultation de génétique, mais comme parent, vous pouvez en prendre vous-même l’initiative.


•  Lors d’une consultation nous recueillons les données de l’histoire médicale de l’enfant, relevons les informations importantes de ses antécédents familiaux, et nous l’examinons. En fonction de tout ceci, nous déterminons si un bilan génétique est indiqué.


• Tout parent, enfant qui le souhaite, est accompagné, dans cette démarche diagnostique et ce qu’elle peut impliquer pour le devenir de l’enfant et sa famille, par une psychologue. Dans certaines situations nous vous mettons également en contact avec une assistante sociale.


• Suivant les indications, des tests génétiques seront réalisés. Ceux-ci impliquent le plus souvent une simple prise de sang, qui ne nécessite pas d’être à jeun. Nous pouvons ainsi examiner finement les chromosomes (CGHarray), étudier certains gènes de manière ciblée, ou non ciblée (quand beaucoup de gènes différents pourraient être à l’origine des problèmes de l’enfant). Des informations sur ces test génétiques sont disponibles : -

  Pour les parents
  http://ulbgenetics.be/wp-content/uploads/2020/09/04_00_00_08_002_S012.pdf
  Pour les grands enfants
  http://ulbgenetics.be/wp-content/uploads/2020/09/04_00_00_08_002_S014.pdf
  Ces tests sont remboursés par l’INAMI.

• Certains de ces tests sont interprétés par notre bio-analyste, en étroite collaboration avec le généticien qui connaît bien le dossier médical de votre enfant.


• A l’issue de ce bilan, nous organisons une consultation de remises des résultats, que ceux-ci soient normaux ou anormaux. Notre psychologue est habituellement présente lors de ce rendez-vous. Nous établissons ensuite un rapport médical qui sera utile aux médecins qui suivent votre enfant. Même si peu d’affections génétiques ont un traitement spécifique, connaître l’origine des problèmes de santé de l’enfant permet d’adapter sa prise en charge. Dans certaines situations cela peut aussi être utile pour préciser le risque que l’affection soit également présente chez d’autres membres de la famille.


• Cette activité multi-disciplinaire (généticien-psychologue-assistante sociale) fait partie de la Convention pour le conseil génétique établie par l’INAMI, et n’entraîne pas de frais supplémentaire pour vous.


• Même si à l’Hôpital Universitaire des Enfants Rein Fabiola nous prenons en charge principalement des enfants, des consultations de génétique sont également possibles pour des adultes, par exemple, apparentés à un enfant présentant une affection génétique.

Il se peut que dans le cadre d’une hospitalisation, prévue pour réaliser divers examens, ou au décours d’une affection inattendue, les pédiatres qui s’occupent de votre enfant décident qu’un avis, ou des investigations génétiques, sont indiquées. Dans ce cas, le généticien vous rencontrera en salle d’hospitalisation, en suivant la même démarche qu’en consultation.

Les techniques pour évaluer l’information génétique évoluent rapidement. Plus les données sont accessibles grâce à ces nouvelles technologies, plus l’interprétation de nos variations génétiques se complexifie. L’équipe de génétique contribue, avec le laboratoire de génétique d’Erasme, l’Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels (https://ibsquare.be/) et en collaboration avec d’autres Centres de Génétique sen Belgique, à mettre en œuvre les moyens nécessaires pour adapter ces nouvelles connaissances au bilan génétique des enfants pris en charge à l’hôpital des Enfants Reine Fabiola qui en auraient besoin.

La Clinique de Génétique pédiatrique de l’HUDERF a la « Fonction Maladies Rares (FMR) », une fonction hospitalière dont le but est de prendre en charge les patients atteints de maladies rares. Cette prise en charge implique un diagnostic aussi rapide que possible, un suivi, et le transfert des malades vers les unités de soins les plus aptes à prendre en charge leur pathologie. Les FMRs ont été définies par un Arrêté Royal. Seuls les hôpitaux académiques disposant d’un Centre de Génétique peuvent assurer une FMR. l’HUDERF (pour les maladies rares de l’enfant),  l’Hôpital Erasme (pour les maladies rares de l’adulte), et l’Institut Jules Bordet (pour les cancers rares) sont les 3 hôpitaux partenaires du Centre de Génétique pour la FMR.

Ces réseaux ont pour but l’amélioration de la prise en charge de patients atteints de maladies rares. La Clinique de Génétique contribue à plusieurs d’entre eux, dont, par exemple le réseau ITHACA (https://ern-ithaca.eu/).