Variaties in de geslachtsontwikkeling (VDS) of variaties in de genitale ontwikkeling (VDG)

Beschrijving

De Kliniek voor Pediatrische Endocrinologie staat in voor de diagnose en de opvolging van patiënten van 0 tot 18 jaar met een endocrien probleem, dat wil zeggen een probleem met de hormonen (groei, puberteit, hypofyse, schildklier, bijnieren, seksuele ontwikkeling, botmetabolisme). Sommige zeldzame endocriene aandoeningen vereisen opvolging door meerdere specialisten. Het arts-verpleegkundige-duo heeft als doel de patiënt deskundig te maken over zijn of haar aandoening door hem of haar zo goed mogelijk te informeren en te beluisteren. De communicatie tussen de verschillende specialisten verloopt tijdens multidisciplinaire vergaderingen binnen het HUDERF, in samenwerking met Belgische teams (Belgian Study Group for Pediatric Endocrinology). Op Europees niveau maakt het centrum deel uit van en neemt het actief deel aan het ENDO-ERN-netwerk, dat door de Europese Commissie werd opgericht. Het idee is als volgt: de Europese Unie is een grote bron van kennis en deskundigheid, en het zijn de ideeën die zich verplaatsen, ten voordele van patiënten met een zeldzame aandoening.

Wat is een VDG of DSD?

Variaties in de geslachtsontwikkeling (VGS) of variaties in de genitale ontwikkeling (VDG), in het Engels ook Differences/Disorders of Sex Development (DSD) genoemd, omvatten een geheel van aangeboren situaties waarbij de chromosomale, gonadale of anatomische geslachtsontwikkeling afwijkt van typisch mannelijke of vrouwelijke ontwikkelingstrajecten.

Deze situaties kunnen bij de geboorte, tijdens de kindertijd, in de puberteit of op volwassen leeftijd worden vastgesteld en vertonen een grote klinische, biologische en psychosociale heterogeniteit. VGS omvatten onder meer afwijkingen in de ontwikkeling van de gonaden en de hormoonsecretie, en kunnen zich soms uiten als anatomische variaties van de interne en/of externe geslachtsorganen.

Behandeling

De begeleiding van patiënten met een VDS berust op een geïndividualiseerde, persoonsgerichte aanpak die respectvol omgaat met hun globale ontwikkeling. Deze omvat:

Een gespecialiseerde diagnostische evaluatie (klinisch, hormonaal, genetisch, radiologisch)
Een longitudinale medische en psychosociale begeleiding
Duidelijke informatie die is afgestemd op de leeftijd van de patiënt en diens familie
Een gedeelde besluitvorming, met name over de therapeutische opties

De behandelingen kunnen, afhankelijk van de situatie, het volgende omvatten:

Endocrinologische follow-up (hormonale behandelingen indien geïndiceerd)
Continue psychologische en psychosociale ondersteuning
Gespecialiseerde chirurgische follow-up wanneer dit medisch gerechtvaardigd is

Multidisciplinair team

De begeleiding van patiënten met een VDS vereist een nauwe samenwerking tussen verschillende gezondheidszorgprofessionals, waaronder:

Pediatrische endocrinologie (dr. Alfredo Vicinanza, prof. Cécile Brachet en het volledige team van de pediatrische endocrinologie van het HUDERF, cf. de hieronder vermelde geassocieerde artsen)
Genetica, ook klinische genetica (prof. Catheline Vilain, dr. Ozlem Okutman)
Pediatrische chirurgie / pediatrische urologie (dr. Karim Khelif)
Pediatrische gynaecologie (dr. Mélodie Vander Borght)
Gynaecologie voor volwassenen (prof. Anne Delbaere)
Fertiliteitskliniek
Andrologie (dr. David Pening)
Psychologie / kinder- en jeugdpsychiatrie (mevr. Isabelle Lambotte / dr. Marie Poncelet)
Gespecialiseerde verpleegkundige (mevr. ABI KHALIL, Joya)
Sociaal werker (mevr. Isabelle Flamme)
Geneeskunde voor adolescenten en jongvolwassenen (cf. Transitie)

Specifiek zorgtraject

Het zorgtraject is opgebouwd rond verschillende belangrijke stappen:

Doorverwijzing naar de gespecialiseerde kliniek (neonatale periode, kindertijd, adolescentie)
Initiële multidisciplinaire evaluatie
Opstellen van een gepersonaliseerd zorgplan
Regelmatige follow-up en herevaluatie op belangrijke momenten in de ontwikkeling
Coördinatie met de eerstelijnszorg en externe gespecialiseerde diensten

Transitie naar de volwassen leeftijd

Er wordt bijzondere aandacht besteed aan de transitie van pediatrische zorg naar volwassenenzorg. Deze transitie wordt tijdig aangevat en geleidelijk voorbereid, met actieve betrokkenheid van de patiënt. Ze omvat:

Geleidelijke zelfstandigerwording van de patiënt
Gestructureerde overdracht van het medisch dossier
Coördinatie met gespecialiseerde volwassenenteams voor endocrinologie en gynaecologie/urologie

Focus

Het centrum is betrokken bij klinisch en translationeel onderzoek op het gebied van DSD, met name naar:

De genetische en hormonale basis van DSD
Gezondheidstrajecten op lange termijn
Levenskwaliteit en psychosociale aspecten
Persoonsgerichte zorgpraktijken

Het centrum neemt deel aan het internationale iDSD-netwerk, met onderzoeksprojecten op internationaal niveau

Nuttige documenten en links

Professionele bronnen

Europees referentienetwerk Endo-ERN: https://endo-ern.eu
ESPE (European Society for Paediatric Endocrinology): https://www.eurospe.org
Internationale consensus over DSD (Chicago Consensus en updates) DSD Guidelines – Consensus Statement on Management of Intersex Disorders https://dsdguidelines.org
I-DSD Registry & DSDCare registry (Europese/nationale projecten), registers voor gegevensverzameling, longitudinale opvolging en gezamenlijk onderzoek https://www.i-dsd.org, https://www.dsdcare.de
Informatieve video’s: https://www.starship.org.nz/guidelines/differences-of-sex-development-atawhai-taihemahema/

Patiëntenverenigingen (Franstalige en Europese)

DSD France: https://www.dsdfrance.fr
Collectif Intersexes et Allié·e·s – OII France: https://www.oiifrance.org
AIS Support Group Europe: https://www.aissg.org
Intersex Europe: https://www.intersexeurope.org

Verbonden specialisten

Het centrum werkt samen met artsen en gespecialiseerde teams op nationaal en internationaal niveau, in het bijzonder op het gebied van Endocrinologie (Pediatrische), klinische genetica en gespecialiseerde chirurgie.