• Deze consultaties zijn bestemd voor alle kinderen bij wie een genetische aandoening wordt vermoed of kinderen die bijvoorbeeld te maken hebben met een of meerdere aangeboren misvormingen, een vertraging in de motorische en/of cognitieve ontwikkeling, autistische stoornissen, onverklaarde epilepsie, een groeistoornis, doofheid of een andere zeldzame en onverklaarde aandoening. In de meeste gevallen wordt het kind doorverwezen naar de geneticaconsultatie door de arts die het kind opvolgt (pediater, neuropediater, orthopedist, endocrinoloog, nko-arts, oogarts, metabole arts, behandelend geneesheer ...), maar ook als ouder kunt u het initiatief nemen om op consultatie te komen.


•  Tijdens zo'n consultatie verzamelen we de gegevens over de medische achtergrond van het kind en de belangrijke informatie over de familiale voorgeschiedenis. Vervolgens onderzoeken we het kind. Op basis van dat alles bepalen we of een genetische balans aangewezen is.


• Ouders of kinderen die dat wensen, kunnen bij hun diagnose en de eventuele implicaties ervan voor de toekomst van het kind en zijn gezin, worden begeleid door een psycholoog. In bepaalde situaties brengen wij u eveneens in contact met een sociaal assistent.


• Naargelang de indicaties worden geneticatesten uitgevoerd. Die testen bestaan doorgaans uit een bloedafname (nuchter zijn is niet nodig). Zo kunnen we de chromosomen grondig onderzoeken (CGH-array) en bepaalde genen doelgericht of niet doelgericht (wanneer veel verschillende genen aan de basis kunnen liggen van de problemen van het kind) bestuderen. Meer informatie over deze geneticatesten vindt u hier:

  Voor de ouders
  http://ulbgenetics.be/wp-content/uploads/2020/09/04_00_00_08_002_S012.pdf
  Voor de grote kinderen
  http://ulbgenetics.be/wp-content/uploads/2020/09/04_00_00_08_002_S014.pdf
  Deze testen worden terugbetaald door het Riziv.

• Sommige van deze testen worden geïnterpreteerd door onze bioanalist, in nauwe samenwerking met de geneticus die goed op de hoogte is van het medische dossier van uw kind.


• Zodra alle testen zijn afgerond, organiseren we een consultatie om de resultaten te bespreken, ongeacht of deze normaal of abnormaal zijn. Onze psycholoog woont deze afspraak meestal bij. Vervolgens stellen we een medisch verslag op dat nuttig kan zijn voor de artsen die uw kind opvolgen. Hoewel weinig genetische aandoeningen een specifieke behandeling hebben, is het belangrijk om de oorzaak van de gezondheidsproblemen van het kind te kennen zodat het de juiste zorgen kan krijgen. In sommige situaties kan dat ook nuttig zijn om te bepalen of er een risico bestaat dat de aandoening ook aanwezig is bij andere familieleden.


• Deze multidisciplinaire activiteiten (geneticus – psycholoog – sociaal assistent) behoren tot de Conventie voor genetisch advies van het Riziv en brengen dus geen extra kosten met zich mee voor u.


• Hoewel wij in het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola voornamelijk kinderen behandelen, zijn de geneticaconsultaties eveneens toegankelijk voor volwassenen die bijvoorbeeld verwant zijn met een kind met een genetische aandoening.

Bij een ziekenhuisopname – om verschillende onderzoeken uit te voeren of bij een onverwachte aandoening – is het mogelijk dat de pediaters die uw kind opvolgen, beslissen dat een genetisch advies of genetische onderzoeken aangewezen zijn. In dat geval komt de geneticus langs in de ziekenhuiskamer en volgt hij dezelfde aanpak als bij een consultatie.

De technieken om genetische informatie te beoordelen, evolueren razendsnel. Hoe meer gegevens beschikbaar zijn dankzij die nieuwe technologieën, hoe complexer de interpretatie van onze genetische variaties. Samen met het Geneticalaboratorium van het Erasmusziekenhuis, het Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels (https://ibsquare.be/) en in samenwerking met andere Centra voor Genetica in België, draagt het geneticateam zijn steentje bij om deze nieuwe kennis aan te passen aan de geneticabalans van de kinderen die worden behandeld in het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola en deze nodig zouden hebben.

De Eenheid Genetica van het UKZKF heeft een 'Functie Zeldzame Ziekten', een ziekenhuisfunctie met als doel de behandeling van patiënten met zeldzame ziekten. Die behandeling vereist een snelle diagnose en de opvolging en doorverwijzing van de patiënten naar de zorgeenheden die het meest geschikt zijn om hun pathologie te behandelen. De Functies Zeldzame Ziekten worden vastgelegd in een koninklijk besluit. Alleen academische ziekenhuizen met een Centrum voor Genetica kunnen een Functie Zeldzame Ziekten uitoefenen. Het UKZKF (voor zeldzame ziekten bij kinderen), het Erasmusziekenhuis (voor zeldzame ziekten bij volwassenen) en het Institut Jules Bordet (voor zeldzame kankers) zijn de drie partnerziekenhuizen van het Centrum voor Genetica wat de Functie Zeldzame Ziekten betreft.

Deze netwerken streven naar een betere behandeling van patiënten met zeldzame ziekten. De Eenheid Genetica draagt bij aan verschillende van die netwerken, waaronder bijvoorbeeld het netwerk ITHACA (https://ern-ithaca.eu/).